Ağrıyı Hissetmeyen Kadın: Jo Cameron'ın İlginç Hikayesi
Açıkçası söyleyeyim, ağrı çekmeyen bir hayat düşündüğümde ben de "keşke" diyorum. Baş ağrısı, sırt ağrısı, eklem ağrısı derken çoğumuz günlük hayatımızı ağrı kesicilerle idare ediyoruz.
Peki ya ağrıyı hiç hissetmiyorsanız?
İşte tam olarak bu durumda olan bir kadın var: Jo Cameron.
"Taburcu Olurken Tek Doz Parasetamol Aldım"
İskoçya'da yaşayan bu kadın, hayatının büyük bölümünü ağrı nedir bilmeden geçirdi. Bir gün el ameliyatı olduğunda, doktoruna ağrı kesiciye ihtiyaç duymayacağını söyledi. Doktor buna pek inanmadı. Ama Jo haklı çıktı — taburcu olurken sadece tek doz parasetamol almıştı, üstelik onu da hemşireler ikna etmişti.
Doktoru Devjit Srivastava şaşırmıştı. Jo'nun tıbbi geçmişine baktı ve her yerde aynı tabloyla karşılaştı: kalça protezi ameliyatından sonra ağrı kesici istememiş, her tıbbi formda ağrı seviyesini sıfır olarak işaretlemiş. Yapılan testler de bunu doğruladı: Jo'nun vücudu gerçekten ağrı kaydetti.
Ama Bekle — Ağrının Bir Amacı Var
İşte burası ilginçleşiyor. Hemen "keşke kimse ağrı çekmese" demeyelim. Ağrı aslında vücudun alarm sistemi. Sıcak sobaya dokunduğunuzda elinizi çekmenizi sağlayan şey bu. Yaralı bileğinize bakmanız gerektiğini söyleyen şey bu. "Bir sorun var, dikkat et" diyen şey bu.
Bu alarm olmadan günlük hayat beklenmedik şekillerde tehlikeli hale gelebiliyor. Doğuştan ağrı hissetmeyen çocuklar dillerinin bir kısmını ısırıp koparabiliyor — acımadığı için ne zaman ısırdıklarını fark etmiyorlar. Kaynar yiyecekler ağızlarını yakabiliyor ama tepki vermiyorlar. Küçük kesikler ve yanıklar kanlarını görünceye ya da yanmış et kokusu alıncaye kadar fark edilmiyor.
"Ağrı hissetmemek illa bir süper güç değil," diyor Jo'nun genomunu inceleyen University College London genetikçisi James Cox. "Ağrı olmadan hayat, tespit edilemeyen fiziksel felaketler dizisine dönüşüyor."
Jo'nun da fark etmediği yaralanmalar olmuş. Ağrı hissetmemek harika görünüyor ta ki vücudunuzun bakıma ihtiyaç duyduğunu anlamanın tek yolunun ağrı olduğunu fark edene kadar.
Jo'yu Farklı Kılan Şey Ne?
İşte burası gerçekten ilginç.
Genellikle ağrı hissizliği olan kişilerde ağrı reseptörlerinde — hasarı tespit eden sinir uçlarında — mutasyonlar oluyor. Ama Jo'nun durumu farklı. Onunki FAAH geninde ve bilim insanlarının "FAAH-OUT" diye adlandırdığı yakın bir dizide.
Şöyle düşünelim: Vücudumuz doğal olarak endokannabinoidler üretiyor — esrar bileşiklerine benzer kimyasallar. Bunlardan biri olan anandamid (Sanskritcede "mutluluk" anlamına geliyor), vücudun doğal ağrı yönetim sisteminin parçası.
Normalde vücudumuz FAAH enzimini kullanarak anandamidi işini bitirince parçalıyor. Dengeli bir sistem yani — yeterli anandamid ki rahat edelim, ama o kadar çok değil ki hiçbir şey hissedelim.
Jo'nun iki kopyasında da FAAH geninde mutasyon var, üstelik FAAH-OUT'ta nadir bir mikrodelesyon da mevcut. Sonuç? Vücudu anandamidi olması gerektiği gibi parçalayamıyor. Temel olarak, bu doğal ağrı kesici kimyasal sürekli olarak sisteminde dolaşıyor.
Bazı yazarlar Jo'nun fizyolojisini "sürekli olarak esrar etkisinde olmak" diye tanımlamış. Bu biraz abartma — Jo bu mutasyonlarla doğmuş, tüm hayatı ve gelişimi bu genetik bağlamda gerçekleşmiş — ama tamamen yanlış da değil. Başlangıç durumu bizden farklı ve araştırmacılar hâlâ bu farkı tam olarak anlamaya çalışıyor.
Bu Bize Ne İfade Ediyor?
İşte Jo'nun hikayesi gerçekten umut verici hale geliyor.
Kronik ağrı sessiz bir salgın. Dünya genelinde yaklaşık 1,5 milyar insan sürekli ağrıyla yaşıyor. Bu, insanları doktora en çok götüren şeylerden biri ve tedavisi oldukça zor. Mevcut ilaçlar — opioidler, basit ağrı kesiciler, nöropatik ağrı ilaçları — ciddi yan etkiler ve bağımlılık riskleri taşıyor.
Peki ya kronik ağrıyı Jo'nun genetiğinin yaptığı gibi "kısık" hale getiren bir tedavi geliştirebilseydik? Ağrıyı tamamen ortadan kaldırmasak da (hatırlayalım, ağrı önemli) yönetilebilir seviyeye indirsek?
Araştırmacılar bunun mümkün olabileceğini düşünüyor. Hedef Jo gibi olmak değil — bu tehlikeli olur. Bunun yerine, şiddetli kronik ağrısı olan insanlarda anandamid sistemini geçici olarak ayarlayabilecek gen tedavileri üzerinde çalışıyorlar. Açık-kapalı düğmesi yerine, kısık-vasistas gibi düşünün.
Jo'nun genomunu haritalandıran genetikçi James Cox, ağrı için gen terapisinin teorik olarak uygulanabilir olduğunu söylüyor — yerel eczanenizde bulabilmeniz için yıllar var belki ama. Bilim hızlı ilerliyor, geliştirme ve onay süreçleri ise zaman alıyor.
Üzerinde Düşünmemiz Gereken Sorular
Bu olasılıklar beni gerçekten heyecanlandırıyor. Milyonlarca insanın acısını kendi vücudumuzun doğal sistemlerini kullanarak hafifletebilmek? Güzel bir şey.
Ama buraya ulaşmadan önce bazı dürüst konuşmalar yapmamız gerektiğini de düşünüyorum.
İlk olarak, erişim meselesi var. Ağrı için gen tedavileri gerçek olursa, kimler bu tedavilere erişecek? Bu tedaviler başlangıçta pahalı olacak muhtemelen. İhtiyacı olan herkes için ulaşılabilir olacaklar mı, yoksa sadece en yeni tıbbı karşılayabilecekler için mi? Bu teorik değil — pek çok yeni tedavi için zaten bu sorunu yaşıyoruz.
İkinci olarak, acı çekmeyi ortadan kaldırmakla temel bir insan deneyimini ortadan kaldırmak arasındaki çizgi nerede? Ağrı kesinlikle hoş değil. Ama aynı zamanda bilgi. Geri bildirim. İnsan olmamızın parçası. Biyolojimizi bu seviyede kurcalamaya başladığımızda, neyi değiştirdiğimizi ve neden değiştirdiğimizi dikkatlice düşünmemiz gerekiyor.
Üçüncü olarak, insanların ağrısı "kısıldığında" ama tehlikelerle dolu bir dünyada işlev görmesi gerektiğinde ne olacak? Değiştirilmiş ağrı algısıyla insanlara güvenli şekilde nasıl yardımcı olabiliriz?
Düşüncelerim
Bakın, Jo Cameron üzerine yapılan araştırmaların gerçekten önemli olduğunu düşünüyorum. Kronik ağrıya hapsolmuş insanlara — hayatlarını, işlerini, ilişkilerini, mutluluklarını sınırlayan ağrıya — yardım etme potansiyeli muazzam. Bilim güvenli bir şekilde ağrıyı biyolojimizle yönetmenin bir yolunu bulabilirse, bu dönüştürücü olabilir.
Ama Jo'nun hikayesi bize vücutlarımızın çoğu zaman fark ettiğimizden çok daha sofistike olduğunu da hatırlatıyor. Ağrı tamamen yok edilmesi gereken bir düşman değil. Bir özellik, bir hata değil.
Aslında ihtiyacımız olan denge — ve belki, sadece belki, Jo Cameron'un tuhaf ve harika genleri bu dengeyi bulmamıza yardımcı olacak.