Nadir Sandığıımız Genetik Sendromun Aslında Ne Kadar Yaygın Olabileceğini Biliyor muydunuz?

Geçen gün okuduğum bir araştırma beni gerçekten duraksattı.

Phelan-McDermid sendromu — adı bile ağza alınması zor bir genetik bozukluk. Uzun yıllardır "çok nadir görülür" kategorisindeydi. Tahminler 50.000 ile 100.000 kişide bir gibiydi. Ama yeni çalışmalar bu rakamların çok farklı olabileceğini gösteriyor.

Mount Sinai'deki bir ekip, bu sendromun aslında yaklaşık 7.300 kişide bir görüldüğünü tahmin ediyor. Bu ciddi bir fark. Sadece ABD'de 45.000'i aşkın insanın bu sendromla yaşayıp haberinin olmaması anlamına gelebilir.

Peki bu sendrom tam olarak ne?

Özünde bir gen devreye giriyor: SHANK3. Kromozom 22 üzerinde yer alan bu genin silinmesi veya mutasyona uğraması, pek çok farklı zorluğa yol açabiliyor. Zihinsel engellilikten konuşma gecikmesine, otizm spektrumunda sıklıkla gördüğümüz özelliklere kadar.

Aslında bu sendroma sahip kişilerin büyük çoğunluğu otizm tanısı için gerekli kriterleri karşılıyor. SHANK3 değişimlerinin tüm otizm vakalarının yaklaşık yüzde 1'ini oluşturduğu düşünülüyor. Küçük bir rakam gibi görünebilir, ta ki dünya genelinde milyonlarca otizmli birey olduğunu hatırlayana kadar.

Neden çoğu vaka gözden kaçıyor?

İşte işin can sıkıcı kısmı burası.

Araştırmacılar otizmli yaklaşık 180.000 kişinin genetik test verilerini incelemiş. Sayıları çözümledikten sonra, gerçek yaygınlığın klinik verilerin çok üzerinde olduğu sonucuna varmışlar.

Araştırma lideri Tess Levy'nin dediği gibi: pek çok gelişimsel engelli birey ve otizmli çocuğa ilk etapta genetik test bile sunulmuyor. Sigorta engelleri var. Bazı testler SHANK3 değişimlerini yakalayabilecek kapsamda değil. Test yapılsa bile, Phelan-McDermid sendromuyla bağlantıyı kurmak uzmanlık gerektiriyor.

Sonuç olarak, muhtemelen cevap arayışında olan binlerce aile var. Onlara "nedenini bilmiyoruz" denmiş, oysa açıklama çocuğun genlerinde yıllardır duruyor olabilir.

Teşhis neden önemli?

Bu soruyu sormakta haklısınız. Ve aslında burası umut verici hale geliyor.

Uzun süre Phelan-McDermid sendromu tanısı almak, sadece "neden bu zorluklar var" sorusuna yanıt veriyordu. Bir kapatılmışlık duygusu sağlıyordu belki ama somut çözümler sunmuyordu.

Bu değişiyor. Birkaç klinik çalışma artık bu sendromun biyolojisini hedef alıyor. Hassas tıp yaklaşımlarından bahsediyoruz — semptomları değil, genetik nedeni hedefleyen tedaviler. Neuren Pharmaceuticals gibi şirketler, hastalığın seyrini değiştirebilecek ilaç adayları üzerinde çalışıyor.

Çalışmanın yazarlarından Joseph Buxbaum'ın ifadesiyle: "Bilgi güçtür." Genetik tanı, uzmanlaşmış bakıma, araştırma çalışmalarına, klinik deneylere, destek ağlarına ve yaşam kalitesini artırabilecek potansiyel tedavilere kapı açabilir.

Sonuç

Bu araştırma aslında bir harekete çağrı. Otizmli bir çocuğunuz varsa ya da bu alanda ailelerle çalışıyorsanız, genetik test sadece kontrol listesindeki bir kutucuk değil — temel bir şeyi anlamanın anahtarı olabilir.

Gelişimsel gecikmeler, zihinsel engellilik veya otizm konusunda açıklama arayışında olup net bir cevap alamadıysanız, doktorunuza bu konuyu sormaya değer.

Genetik tıbbın inanılmaz bir döneminde yaşıyoruz. Her gün bilim insanları DNA'mızın sağlığımızı nasıl şekillendirdiğini, daha da önemlisi nasıl müdahale edebileceğimizi keşfediyor. Phelan-McDermid sendromu buna güzel bir örnek: bir zamanlar çok nadir denilen bir durumun çok daha yaygın olduğu ortaya çıkıyor ve ufukta hiç olmadığı kadar umut var.

Bazen cevap genlerimizde yazılıymış oluyor zaten. Yeter ki bakmaya karar verelim.

Kaynaklar:

• Autism Research dergisinde yayımlanan orijinal araştırma (Mount Sinai / Seaver Otizm Merkezi)