Något som fick mig att stanna upp

Det här dök upp i min läsning nyligen och det tog ett tag att smälta.

Det finns en genetisk störning som heter Phelan-McDermid syndrom. I åratal har vi behandlat den som extremt ovanlig – kanske en av 50 000 till 100 000 personer. Men ny forskning tyder på att de siffrorna kan vara helt fel.

Forskare vid Mount Sinai publicerade nyligen resultat som pekar på en siffra runt 1 av 7 300. Det är en enorm skillnad. Bara i USA skulle det kunna innebära över 45 000 individer som går omkring med syndromet utan att veta om det.

Vad handlar det om?

Problemet sitter i en gen som kallas SHANK3, placerad på kromosom 22. När denna gen saknas eller är muterad kan det leda till en rad utmaningar – allt från intellektuella funktionsnedsättningar till försenad språkutveckling till drag vi ofta ser vid autism. De flesta med detta syndrom uppfyller faktiskt kriterierna för en autismdiagnos.

Förändringar i SHANK3 tros ligga bakom ungefär en procent av alla autismfall. Det låter litet. Men när du tänker på hur många autistiska personer som finns i världen blir det genast mer betydande.

Varför missas så många fall?

Här blir det frustrerande.

Forskarna granskade data från nästan 180 000 personer med autism som genomgått genetiska tester. Efter att ha vägt in olika faktorer landade de i att den verkliga förekomsten är betydligt högre än vad vi ser i kliniken.

Forskaren Tess Levy förklarade det enkelt: många individer med utvecklingsrelaterade funktionsnedsättningar och autism erbjuds helt enkelt aldrig genetiska tester. Försäkringshinder spelar in. Vissa tester fångar inte upp SHANK3-förändringar. Och även när testning sker krävs specialkunskap för att koppla resultaten till Phelan-McDermid syndrom.

Det betyder att det antagligen finns tusentals familjer som letat efter svar – som fått höra "vi vet inte vad som orsakar detta" – när förklaringen kanske funnits i barnets gener hela tiden.

Varför spelar diagnosen roll?

Bra fråga. Och här blir det verkligen intressant.

Länge var det att ha en Phelan-McDermid-diagnos mest en fråga om att förstå varför vissa utmaningar fanns. Det gav kanske ett avslut, men inte så mycket mer.

Den tiden håller på att förändras. Flera kliniska prövningar riktar sig nu specifikt mot syndromets biologi. Vi pratar om precisionsmedicin – behandlingar som angriper den faktiska genetiska orsaken, inte bara symtomen. Ett företag, Neuren Pharmaceuticals, utvecklar till och med läkemedelskandidater som skulle kunna modifiera sjukdomens förlopp.

Som Joseph Buxbaum, en av studiens seniora medförfattare, uttryckte det: "Kunskap är makt." En genetisk diagnos kan öppna dörrar till specialiserad vård, forskningsstudier, kliniska prövningar, stödgrupper och potentiellt behandlingar som faktiskt kan förbättra livskvaliteten.

Sammanfattning

Den här forskningen är i grunden en uppmaning. Om du har ett barn med autism, eller arbetar med familjer som gör det, är genetiska tester inte bara något att checka av – det kan vara nyckeln till att förstå något grundläggande om vad som pågår.

Och om du är någon som letat efter svar kring utvecklingsförseningar, intellektuella funktionsnedsättningar eller autism utan att få en tydlig förklaring? Det här kan vara värt att ta upp med din läkare.

Vi lever i en fascinerande era av genetisk medicin. Varje dag gör forskare nya upptäckter om hur vår DNA påverkar vår hälsa – och viktigare: hur vi kan ingripa. Phelan-McDermid syndrom är ett bra exempel: det som en gång ansågs vara extremt sällsynt visar sig vara betydligt vanligare, och hoppet på horisonten har aldrig varit starkare.

Ibland har svaret funnits i våra gener hela tiden. Vi behöver bara titta.

Läs mer: Originalstudien publicerades i Autism Research (Mount Sinai / Seaver Autism Center)