Genetikada hayratlanarli kashfiyot: Avvalgidan ko'ra ko'proq odam bu sindromga chalingan ekan

Sizga bir narsa haqida aytmoqchiman — o'qiganimdan so'ng allaqachon o'ylab qolishga majbur bo'ldim.

Phelan-McDermid sindromi — bu nomni eshitganmisiz? Aslida bu genetik buzilish sifatida juda kam uchraydi, deb hisoblangan. Mutaxassislar har 50,000 dan 100,000 kishiga bittasi bu sindromga chalingan bo'lishi mumkin, deb hisoblashgan.

Lekin yangi tadqiqotlar boshqacha narsa ko'rsatmoqda.

Raqamlar chalkashmasida

Mount Sinai markazidagi olimlar bir tadqiqot e'lon qildi. Unda bu sindrom aslida har 7,300 kishidan bittasida uchraydi, degan xulosa chiqarildi. Bu deyarli 10 marta ko'p!

Faqat Qo'shma Shtatlarda hisoblasak, 45,000 dan ortiq odam bu sindrom bilan yuribdi — va ko'pchilik buni bilmaydi ham.

Bu sindrom nima?

Xulosa qilish qiyin emas: muammo SHANK3 genida. Bu gen 22-xromosomada joylashgan. Agar bu gen ishdan chiqsa, turli murakkabliklar yuzaga kelishi mumkin — aqliy qobiliyat zaiflashishi, nutq rivojlanishida kechikish, shuningdek autizm belgilari.

Qiziqarli tomoni shundaki, bu sindromga ega bo'lganlarning aksariyati autizm tashxisi mezonlariga to'liq mos keladi. SHANK3 genidagi o'zgarishlar barcha autizm holatlarining taxminan 1 foizini tashkil etadi. Raqam kichik tuyuladi, lekin dunyo bo'ylab millionlab odamlar haqida gap ketayotganini hisobga olsak, bu anchagina odam.

Nega ko'p odamlar tashxis olmayapti?

Bu yerda muammo bor.

Olimlar 180,000 ga yaqin autizm tashxisi olgan odamlarning genetik test ma'lumotlarini o'rgandilar. Natijada aniqlandi: haqiqiy ko'rsatkichlar klinika orqali qayd etilganidan juda baland.

Tadqiqot rahbari Tess Levi shunday dedi: ko'plab rivojlanish qiyinchiliklari bo'lgan odamlar umuman genetik test taklif qilinmaydi. Sabablari turli:

• Sug'urta kompaniyalari qo'llab-quvvatlamaydi
• Ba'zi testlar SHANK3 o'zgarishlarini aniqlash uchun yetarli emas
• Natijani to'g'ri izohlash uchun maxsus bilim kerak

Ya'ni, minglab oilalar — ular bolalarida nima bo'layotganini tushunishga harakat qilib, "sababi noma'lum" javobini eshitgan — ehtimol javob genlarida turgan ekan.

Tashxis nima uchun muhim?

Aynan shu yerda ish qiziqarli bo'lib qolmoqda.

Avval bu sindromni bilish faqat sababni tushunish uchun kerak edi. "Nima uchun bunday?" — javob bor, lekin davolash yo'li yo'q.

Endi esa vaziyat o'zgarmoqda. Hozirda aniq bu sindromga yo'naltirilgan klinik sinovlar olib borilmoqda. Bu aniq tibbiyot (precision medicine) yondashuvi — belgilarni emas, balki asosiy genetik sababni davolash.

Neuren Pharmaceuticals kompaniyasi hatto bu kasallikning borishini o'zgartirishi mumkin bo'lgan dori vositalari ustida ishlamoqda.

Tadqiqot mualliflaridan biri Jozef Buksbaum shunday dedi: "Bilim — kuch." Genetik tashxis maxsus parvarish, ilmiy tadqiqotlar, sinovlar va hayot sifatini yaxshilashi mumkin bo'lgan davolash usullariga yo'l ochadi.

Xulosa

Bu tadqiqot aslida harakatga chaqiruv.

Agar sizning bolangizda autizm belgilari bo'lsa — yoki siz bunday oilalar bilan ishlayotgan bo'lsangiz — genetik test faqat rasmiy quyi belgi emas. Bu javobni topish kaliti bo'lishi mumkin.

Agar siz rivojlanishdagi kechikish, aqliy zaiflik yoki autizm sababini izlab, hech qachon aniq javob olmagan bo'lsangiz — bu haqda shifokringiz bilan gaplashish arziydi.

Biz genetik tibbiyotning ajoyib davrida yashayapmiz. Har kuni olimlar DNK bizning salomatligimizni qanday shakllantirishini kashf etmoqda. Va muhimi — bunga aralashish yo'llarini topmoqda.

Phelan-McDermid sindromi buning ajoyib misoli: bir paytlar juda kam uchraydi deb hisoblangan bu holat aslida anchagina keng tarqalgan ekan. Va umid ufqlari hech qachon bunday porloq bo'lmagan.

Ba'zan javob allaqachon genlarimizda yozilgan bo'ladi. Biz faqat qidirishimiz kerak.

Manbalar:

• Mount Sinai / Seaver Autism Center tadqiqoti, Autism Research
• ScienceDaily: 2026-yil sentyabr