Sirli Kasallik: Shifokrlar Cholg'ulab Qolgan Narsa

Tasavvur qil: tanang birdaniga sindi qoladi. Mushaklaring qotib qoladi, harakatlaring beqaror bo'ladi, yurish yoki stakan tutish kabi oddiy ishlar dahshatli og'ir bo'lib qoladi. Minglab oilalar uchun bu fantastika emas — bu ularning spastik ataksiya deb ataladigan kasallik bilan kunlik hayoti.

Eng achinarli tomoni: shifokrlar belgilarni ko'rishardi, rivojlanishini o'lchashardi, lekin nega paydo bo'layotganini tushuntira olishmasdi. Qayerda yashirin ekanligini topa olishmasdi — barcha zamonaviy DNK texnologiyalariga qaramay.

To'satdan yechim topildi.

Germaniyadagi olimlar jamoasi ushbu tibbiy sirni ochib tashlashdi. Va rostini aytganda, javob allaqachon ko'z oldimizda bekitilgan edi.

CD99L2 — Ko'z oldida Yashiringan Gen

Sizga CD99L2 bilan tanishtirishdan oldin, bir narsani aytib o'taman. Agar bu gen haqida eshitgan bo'lsangiz, ehtimol u faqat immun tizimi tadqiqotlarida uchrar edi. Olimlar uning mavjudligini bilishardi, lekin asosiy vazifasi — immunitet hujayralarining bir-biri bilan muloqot qilishi va harakatlanishida deb hisoblashardi.

Hech kim uning bosh bilan bog'liqligini gumon qilmagan edi.

Shuning uchun bu kashfiyot shunchalik qiziqarli. Tadqiqatchilar CD99L2 ni ataylab qidirmaganlar — keng qamrovli yondashganlar, harakat buzilishi bilan kasallangan 3,000 ga yaqin odamning DNKsini tahlil qilishgan. Va natija aniq bo'lgan: CD99L2 dagi zararli o'zgarishlar turli oilalardagi bemorlarda X-aloqali spastik ataksiyaga sabab bo'lib chiqdi.

Bu — jimjit qo'shninging aslida shahar kengashini boshqarayotganini bilib qolishga o'xshaydi.

Bu Gen Aslida Nima Qiladi?

Bu yerda fan ixlosmandlari uchun haqiqiy qiziqish boshlanadi. Olimlar genni aniqlash bilan cheklanmaganlar — ular qanday qilib muammoga aylanishini ham tushunib olishgan.

CD99L2 biror murakkab neyrologik baletda juft bo'lib ishlaydigan oqsil ishlab chiqaradi. Uning hamrohi — CAPN1 nomli oqsil. CAPN1 harakat buzilishlarida ishtirok etishi ma'lum edi, lekin qanday tartibga solinishi noma'lum edi.

Endi bilamiz: CD99L2 — CAPN1 ni faol ushlab turadigan hamkor. DNK mutatsiyalari tufayli CD99L2 ishdan chiqsa, u CAPN1 ni to'g'ri faollashtira olmaydi. Natijada nerv hujayralaridagi butun signalizatsiya tizimi buziladi.

Oqibat? Aloqa uzilishi — ayniqsa sinapslarda, ya'ni bir neyrondan ikkinchisiga signal uzatiladigan joylarda. Shu tufayli bemorlarda spastiklik (mushak qotishi) ham, ataksiya (muvofiqlash qiyinligi) ham kuzatiladi.

Bu Nima Uchun Muhim — Laboratoriyadan Tashqarida

Siz o'ylayotgandirsiz: "Bu olimlar uchun yaxshi, lekin oddiy odamlar uchun nimani o'zgartiradi?"

Mana nima: har qanday kasallik keltirib chiqaradigan genni aniqlash — oldin qulflangan eshiklarni ochish demakdir.

Yillar davomida javobsiz yashab kelgan oilalar uchun bu kashfiyot — yopiq savolga javob. Endi ular nimaga qarshi kurashganliklarini bilishadi. Bundan ham muhimi — erta tashxis qo'yish imkoniyati paydo bo'ladi, hatto belgilar paydo bo'lishidan oldin ham.

Lekin yana bir tomon bor — bu haqiqatan ham hayratlanarli. CD99L2 va CAPN1 birga qanday ishlashini tushunish, yangi davolash usullarini ishlab chiqish uchun olimlarga maqsad beradi. Hali shu yerda emasmiz, lekin endi qorong'i ichida to'qmoq bilan arang yurmayapmiz.

Jamoa Ishining Kuchi

Bu tadqiqotda meni hayratga solgan bir jihat bor — olimlarning o'zlari o'z yondashuvlarini qanday tavsiflashdi. Rur universitetidan Jonas Veber shunday dedi: genetik diagnostika va funksional neyrologiya alohida olamlar emas.

Ko'p hollarda fan bo'linib qoladi. Genetikchilar o'z ishini bir laboratoriyada qiladi, neyroshunoslar — ikkinchisida, va ikki guruh deyarli muloqot qilmaydi. Bu tadqiqot — nega bu yondashuv muvaffaqiyatsiz bo'lishini aniq ko'rsatadi.

Keng qamrovli genetik tahlil (minglab bemorlardagi naqshlarni qidirish) bilan batafsil hujayra tadqiqotlarini (buzilgan genning hujayra ishiga qanday ta'sir qilishini tushunish) birlashtirib, jamoa to'liq manzarani yaratdi. Ulardan birortasi alohida yetarli bo'lmasdi.

Bu eslatma: eng chuqur kashfiyotlar ko'pincha turli sohalarning kesishmasida yuzaga keladi — tadqiqatchilar chegara kesishga va hamkorlik qilishga jasorat qilganda.

Kelajakka Qarab

Spastik ataksiya kam uchraydigan kasallik. Bu neyrologik buzilishlar ichida nisbatan kam odamga ta'sir qiladi. Lekin men fan bo'yicha yillar davomida ishlab, bir narsani o'rgandim: kam uchraydigan kashfiyotlar ko'pincha keng tarqalgan holatlarni tushunishga yo'l ko'rsatadi.

CD99L2 va CAPN1 ishtirok etadigan hujayra yo'llari — neyronlar qanday muloqot qilishining asosiy jarayonlariga tegishli. Bu jarayonlarni yaxshiroq o'rganish, oxir-oqibat boshqa harakat buzilishlarini, qarilik bilan bog'liq neyrologik o'zgarishlarni va hatto neurodegeneratsiyani tushunishga yordam berishi mumkin.

Fan kamdan-kam hollarda katta sakrashlar beradi. Ko'proq — ehtiyotkor qadamlar, va bu — muhim qadam.

Hozircha esa, nimalarni nishonlash kerak: javobsiz yashab kelgan oilalar uchun javob, boshni tushunishimizda yangi bob, va ba'zan eng muhim kashfiyotlar tanish narsalarni butunlay yangi qilib qarashdan kelib chiqadi.

Ba'zan yashiringan gen allaqachon shu yerda edi. Bizga faqat to'g'ri asboblar — va to'g'ri savollar — kerak edi.

Manba: ScienceDaily