Tibbiyotning kutilmagan burilishi
Qiziq fakt: Bolalarni dunyodagi eng nodir kasalliklardan biridan qutqarishi mumkin bo'lgan dori 1970-yillardan beri mavjud. U Afrikada uyqu kasalligini davolaydi, ayollarda ortiqcha soch o'sishini to'xtatadi va saratonning qaytalanishini oldini oladi. Lekin Bachmann-Bupp sindromiga sinab ko'rishni hech kim o'ylamagan edi – hozirgacha.
Bu voqea menga nima uchun ilm-fanlarni sevishimni eslatadi. Katta kashfiyotlar har doim milliardlab dollarlik loyihalardan chiqmaydi. Ba'zida ikki olimning tasodifiy suhbati yetarli bo'ladi, agar ular ijodiy fikrlashsa.
Bu dori nima?
Uning nomi difluorometilornitin (DFMO deb qisqartiriladi), savdo nomi esa eflornitin. U yillardan beri tibbiyotda ishlaydi, ammo oddiy ishchi kabi e'tiborga olinmagan. Endi u butunlay boshqa kasallikka qarshi samara berayotgani ma'lum bo'ldi.
Eng yaxshisi shundaki, bu sindromga deyarli mukammal mos keladi. Oddiy qilib aytaman.
Muammoni tushunish (ilmiy atamasiz)
Bachmann-Bupp sindromi ODC1 genidagi mutatsiyadan kelib chiqadi. Genlar tanamizga ko'rsatma beradi. Bu mutatsiya noto'g'ri ko'rsatma yozadi – ba'zi oqsillarni haddan tashqari faol qiladi. Natija: bolalarda rivojlanish sekinlashadi, mushaklar zaiflashadi, soch to'kiladi. Oldin shifokorlar deyarli hech narsa qila olmagan.
DFMO shu yerda qahramon bo'ladi: u ortiqcha faol oqsadni to'sadi. Bu – baland ovozli karnayni jimlashtirishdek.
Haqiqat: Faqat 20 ta holat
Ochiq aytaman: butun dunyoda taxminan 20 ta holat bor. Bu achinarli, chunki oilalar juda kam. Lekin umidvor – har bir bemorni davolash mumkin, agar tartibga solinsa.
Muammo shundaki, bunday kam kasallik uchun klinik sinovlar o'tkazish qiyin. Tizimlar keng tarqalgan kasalliklar uchun yaratilgan.
Nodavlat tashkilot o'yinni o'zgartirdi
Bu yerda ilhomlantiruvchi qism. Every Cure tashkiloti yordamga keldi. Ularning maqsadi: mavjud dorilarni boshqa kasalliklarga moslashtirish. Yangi dori ixtiro qilish shart emas.
Ular Corewell Health va Michigan shtat universiteti bilan hamkorlikda ishlaydi. Byurokratiyani yengib o'tishadi, shifokorlarni xabardor qiladi (ko'pchilik bu sindromni bilmaydi) va bemorlarni topib davolash tizimini yaratadi.
Sindromni kashf etgan pediatr genetik doktor Caleb Bupp dedi: "Ular biz ocholmaydigan eshiklarni ochmoqdalar."
Nega bu bitta kasallikdan oshib ketadi?
Bu voqea faqat nodir sindrom haqida emas. Bu tibbiyotga yangi yondashuv. Biz milliardlab pul sarflab yangi dorilar yasaymiz. Bu yaxshi. Lekin dorixonada minglab dorilar bor, ularni boshqa muammolarga sinab ko'rsak bo'ladi.
Every Cure shunday deydi: "Eski dorilarni yangi kasalliklarga moslashtirsakchi?" Bu arzon, tez va hayotni saqlaydi – 10 yil kutishsiz.
Oldinga yo'l
Kelasi yili oldindan sinovlar boshlanadi. Bu katta qadam. Ilmiy asos mustahkamlanadi, hujjatlar yig'iladi, klinik sinovlarga tayyorlanadi. Tez bo'lmaydi, lekin oilalar uchun umid cheksiz.
Birinchi bemor – Michiganlik Marley Berthoud. Keyin beshtasi boshladi, natijalar ijobiy. An'anaviy sinovlar emas, ammo bu kasallik uchun katta yutuq.
Xulosa
Bu hikoya tibbiyot har doim yangi ixtirolar haqida emasligini ko'rsatadi. Ba'zida aqlli odamlar to'g'ri savol beradi: "Nega mavjud narsani sinab ko'rmaymiz?" Hamkorlik, qat'iyat va "nodir" degani "umidsiz" emasligi.
Bachmann-Bupp oilalari uchun bu hayotni o'zgartiradi.