La sindrome che colpisce più persone di quanto pensassimo (e perché nessuno la conosceva)

Devo confessarti una cosa. Quando ho letto questa notizia, mi sono fermato. Per davvero.

C'è una sindrome genetica di cui probabilmente non hai mai sentito parlare: la sindrome di Phelan-McDermid. Un nome impossibile, lo so. Per anni è stata catalogata come rarissima — una di quelle condizioni che colpisce circa una persona su 50.000, forse una su 100.000.

Ma ecco il punto.

Una ricerca appena pubblicata dal Mount Sinai dice qualcosa di molto diverso. Secondo gli scienziati, la sindrome colpirebbe circa una persona su 7.300.Tradotto in numeri americani: oltre 45.000 individui che potrebbero avere questa condizione senza saperlo.

Capisci l'entità del problema?

Cosa diavolo è la sindrome di Phelan-McDermid?

Semplifichiamo.

Tutto ruota attorno a un gene chiamato SHANK3, che si trova sul cromosoma 22. Quando questo gene viene cancellato o mutato, possono presentarsi una serie di difficoltà: disabilità intellettive, ritardi nel linguaggio, caratteristiche tipiche dell'autismo.

In effetti, la maggior parte delle persone con questa sindrome soddisfa i criteri per una diagnosi di disturbo dello spettro autistico. Le variazioni di SHANK3 rappresentano circa l'1% di tutti i casi di autismo. Un numero piccolo, finché non ti rendi conto che parliamo di milioni di persone nel mondo.

Perché nessuno l'ha mai diagnosticata?

Qui viene il bello — nel senso negativo.

I ricercatori hanno analizzato i dati di quasi 180.000 persone autistiche che avevano fatto test genetici. Dopo aver fatto i calcoli e tenuto conto di vari fattori, hanno concluso che la prevalenza reale è molto più alta di quella che vediamo clinicamente.

Tess Levy, ricercatrice principale dello studio, lo spiega così: molte persone con disabilità dello sviluppo e autismo non vengono mai offerte di fare un test genetico. Le assicurazioni creano ostacoli. Alcuni test non sono abbastanza approfonditi da rilevare le variazioni di SHANK3. E anche quando il test viene fatto, collegare i puntini fino alla sindrome di Phelan-McDermid richiede competenze specialistiche rare.

In sostanza: probabilmente ci sono migliaia di famiglie là fuori che cercano risposte da anni. Famiglie a cui è stato detto "non sappiamo cosa causi questo". Quando magari la spiegazione era scritta nei geni dei loro figli da sempre.

Perché una diagnosi dovrebbe importarmi?

Ottima domanda. E qui le cose si fanno interessanti.

Fino a poco tempo fa, sapere di avere la sindrome di Phelan-McDermid serviva principalmente a capire il perché di certe difficoltà. Offriva una chiusura, forse. Ma soluzioni? Quasi nessuna.

Questo sta cambiando rapidamente. Oggi sono in corso studi clinici specifici che puntano alla biologia di questa condizione. Parliamo di medicina di precisione: trattamenti pensati per agire sulla causa genetica, non solo sui sintomi.

Un'organizzazione, la Neuren Pharmaceuticals, sta sviluppando farmaci candidati che potrebbero persino modificare il decorso della malattia.

Come ha detto Joseph Buxbaum, uno degli autori senior dello studio: "La conoscenza è potere". Una diagnosi genetica può aprire le porte a cure specializzate, studi di ricerca, trial clinici, reti di supporto e — potenzialmente — trattamenti che migliorano davvero la qualità della vita.

Il punto

Questa ricerca è un campanello d'allarme. Un invito ad agire.

Se hai un figlio con autismo, o se lavori con famiglie che ce l'hanno, il test genetico non è un checkbox da spuntare. Può essere la chiave per capire qualcosa di fondamentale su cosa sta succedendo.

E se sei una persona che cerca risposte su ritardi dello sviluppo, disabilità intellettive o autismi senza mai averne una spiegazione chiara? Potrebbe valere la pena parlarne con il tuo medico.

Viviamo in un'era straordinaria della medicina genetica. Ogni giorno gli scienziati scoprono nuovi modi in cui il nostro DNA influenza la salute — e, soprattutto, come potremmo intervenire. La sindrome di Phelan-McDermid è un esempio perfetto: ciò che sembrava rarissimo si sta rivelando molto più comune, e la speranza all'orizzonte non è mai stata così forte.

A volte la risposta è sempre stata scritta nei nostri geni.

Basta avere il coraggio di guardare.

Fonti: ricerca pubblicata su Autism Research (Mount Sinai / Seaver Autism Center)