Какво? Аутизмът може да се лекува и при възрастни?

Има нещо, с което наистина искам да ви запозная. Тази седмица попаднах на изследване, което ме развълнува сериозно. Учените са открили нов начин за лечение на разстройствата от аутистичния спектър — и то не само при деца, а при напълно възрастни хора.

Какво се случва в мозъците на хората с аутизъм?

Нека обясня накратко. Мозъчните ни клетки общуват помежду си чрез химически сигнали. Един от най-важните "преводачи" в това общуване е NMDA рецепторът. Той помага на невроните да се разбират правилно.

При много хора с аутизъм тези рецептори не работят както трябва. Не са изчезнали, но са станали по-малко активни. Учените наричат това "намалена функция на NMDA рецепторите" — нещо, което се свързва не само с аутизма, но и със шизофренията и някои интелектуални увреждания.

Защо досегашните опити не сработваха?

Учените знаят за този проблем от десетилетия. Предишните опити за лечение се опитваха да стимулират рецепторите чрез увеличаване на химикала глицин, който ги активира. Правеха го като блокираха транспортьор, наречен GlyT1.

Звучи логично, нали? Но имаше уловка. GlyT1 се намира на много места в мозъка — включително в зони, които контролират дишането и движенията. Когато ги засегнеш, възникват странични ефекти. И то сериозни.

Новата мишена: по-прецизен подход

Тук идва интересната част. Екип от IBS Центъра за синаптични мозъчни дисфункции, ръководен от директор Eunjoon Kim, реши да търси другаде. Фокусираха се върху различен глицинов транспортьор — Slc6a20a (при хората: SLC6A20).

Защо точно този? Защото той се намира предимно в мозъчни области, отговорни за мисленето, ученето и паметта — кората и хипокампа. Няма го в близост до мозъчния ствол. Това означава, че лечението би могло да действа точно там, където е проблемът, без да засяга други важни функции.

Какво направиха учените?

Изследователите използваха антисенсни олигонуклеотиди (ASOs) — малки молекули, които намаляват активността на гена SLC6A20 — при мишки с мутации в гените SHANK2 и SHANK3. Тези гени са свързани и със синдрома на Phelan-McDermid.

Ето какво се случи: намаляването на активността на SLC6A20 възстанови функцията на NMDA рецепторите. Но стана и по-добре.

Резултатите бяха впечатляващи

Лекуваните мишки показаха подобрение в социалното взаимодействие, социалната комуникация и повтарящото се поведение — основните характеристики на аутизма в животински модели. Но онова, което наистина ме впечатли: подобрението настъпи при възрастни мишки.

Това е огромна работа. Означава, че проблемът с NMDA рецепторите не е фиксиран след развитието на мозъка. Възможността за намеса може да е много по-голяма, отколкото си мислехме.

Как точно действа?

Учените проучиха механизма в дълбочина. С помощта на модерни техники за анализ на протеини установиха, че лечението не просто увеличава или намалява количеството на протеини. Вместо това коригира неправилни модели в това как протеините се "включват или изключват" — процес, наречен фосфорилиране.

С други думи, терапията възстанови правилното функциониране на съществуващите протеини, вместо драстично да променя техните количества. Това изглежда като по-фин и вероятно по-безопасен подход.

Връзката с хората

Знам какво си мислите: "Добре, ама мишките не са хора." Съгласна съм. Затова учените тестваха подхода и върху човешки мозъчни органоиди — опростени миниатюрни версии на мозъчна тъкан, отгледани от стволови клетки.

Използваха CRISPR генно редактиране, за да създадат човешки кортикални органоиди с мутации в SHANK2 или SHANK3. Точно както при мишките, тези органоиди показаха намалена активност на NMDA рецепторите. А когато приложиха ASO, насочен към SLC6A20? Функцията се възстанови почти до нормални нива.

Директор Ким го каза много добре: "За разлика от стратегиите за повторна експресия на гени, инхибирането на SLC6A20 действа чрез модулиране на ендогенни сигнални пътища и може да предложи по-практичен терапевтичен път."

Практически ползи

Друго окуражаващо откритие: еднократното приложение на ASO остана ефективно поне 8 седмици без видими странични ефекти при мишките. Това е дълготраящ ефект от едно единствено лечение.

Какво означава това за бъдещето?

Трябва да бъда внимателна тук. Това е ранен етап на изследване. Говорим за мишки и лабораторно отгледана човешка мозъчна тъкан, не за клинични изпитвания с хора. Пътят от "обещаващо откритие" до "налично лечение" е дълъг и несигурен.

Но ето защо съм истински развълнувана:

Първо, това показва, че дисфункцията на NMDA рецепторите при аутизъм може да се лекува и в зряла възраст. Това оспорва схващането, че възможностите за намеса се затварят трайно.

Второ, идентифицира се нова, по-прецизна мишена, която може да избегне страничните ефекти на предишните подходи.

Трето, подходът сработи в човешка тъкан — ключова стъпка към бъдещото му прилагане при хора.

И накрая, тъй като намалената активност на NMDA рецепторите е свързана с няколко състояния — аутизъм, шизофрения, интелектуални увреждания — тази стратегия може да помогне на много различни групи пациенти.

Моето мнение

През годините съм писала много за изследвания на аутизма и ще бъда честна: повечето открития, които изглеждат обещаващи при мишки, не стигат до хора. Биологията е просто невероятно сложна.

Но това ми се струва различно. Фактът, че са намерили по-селективна мишена, че са показали ползи при възрастни животни и че успешно са възпроизвели ефекта в човешка мозъчна тъкан, ми дава предпазлив оптимизъм.

Онова, което намирам за особено обнадеждващо, е идеята, че не се опитваме да пренапишем мозъка от нулата. Възстановяваме комуникационен път, който вече съществува и просто се нуждае от малка корекция. Това звучи по-постижимо от някои по-амбициозни подходи, за които съм писала.

Ще трябва да изчакаме клиничните изпитвания, за да разберем дали това работи при хора. Но засега това изследване предлага наистина нов път, който си струва да следим.

Източник: ScienceDaily — https://www.sciencedaily.com/releases/2026/08/260805082508.htm