Co když je jedna vzácná nemoc ve skutečnosti mnohem častější?

Nedávno jsem narazil na informaci, která mě donutila se zamyslet. Pojďme se na ni podívat společně.

Existuje genetické onemocnění zvané Phelan-McDermid syndrom. Pojďme to říct třikrát za sebou, což taky není žádná legrace. Léta se mělo za to, že jde o extremně vzácnou podmínku — postihuje zhruba 1 člověka z 50 000 až 100 000. Jenže nový výzkum naznačuje, že tyhle počty jsou pravděpodobně úplně vedle.

Vědecký tým z Mount Sinai publikoval studii, podle které toto onemocnění postihuje zhruba 1 člověka z 7 300. To je pořádný skok. V USA by to mohlo znamenat přes 45 000 lidí, kteří s tímto syndromem žijí, aniž by o něm věděli.

Co to vlastně je?

Všechno začíná u genu SHANK3, který se nachází na chromozomu 22. Když je tento gen poškozený nebo chybí, může to vést k celé řadě obtíží — od intelektuálních postižení přes opožděný vývoj řeči až po rysy, které běžně vidíme u autismu. Ve skutečnosti většina lidí s tímto syndromem splňuje kritéria pro diagnózu autismu.Změny v SHANK3 se podílejí zhruba na 1 % všech případů autismu. Číslo to zní malinko, ale uvědomte si, že po celém světě žijí miliony autistických lidí.

Proč se tolik případů vůbec nezachytí?

Tady to začíná být frustrující.

Vědci prozkoumali data od téměř 180 000 lidí s autismem, kteří podstoupili genetické testování. Po důkladné analýze a zohlednění různých faktorů dospěli k závěru, že skutečný výskyt je mnohem vyšší, než jaký vidíme v klinické praxi.

Hlavní výzkumnice Tess Levy k tomu řekla, že mnoho jedinců s vývojovými obtížemi a autismem vůbec nikdy nedostane nabídku na genetické testování. Překážky jsou všude — ať už jde o pojišťovny, nebo o to, že některé testy prostě nejsou dostatečně podrobné na to, aby odhalily změny v SHANK3. A i když testování proběhne, spojit všechny informace dohromady vyžaduje specializované znalosti.

Jednoduše řečeno: tam venku jsou tisíce rodin, které hledají odpovědi. Lidé, kterým bylo řečeno „nevíme, co to způsobuje" — přitom vysvětlení mohlo být celou dobu napsané v genech jejich dítěte.

Proč je diagnóza důležitá?

Skvělá otázka. A upřímně, tady to začíná být opravdu zajímavé.

Dlouhou dobu znamenala diagnóza Phelan-McDermid syndromu hlavně pochopení toho, proč určité obtíže existují. Poskytla určité uzavření, ale moc konkrétních řešení nenabízela.

To se ale rychle mění. V současnosti běží klinické studie, které cílí přímo na biologii tohoto onemocnění. Mluvíme o přesné medicíně — léčbě navržené tak, aby řešila samotnou genetickou příčinu, ne jen příznaky. Jedna konkrétní organizace, Neuren Pharmaceuticals, dokonce vyvíjí léčivé látky, které by mohly ovlivnit průběh celého syndromu.

Jak to shrnul Joseph Buxbaum, jeden ze seniorních autorů studie: „Znalost je moc." Genetická diagnóza může otevřít dveře k specializované péči, výzkumným studiím, klinickým testům, podpůrným sítím a potenciálně i léčbě, která skutečně zlepší kvalitu života.

Co si z toho odnést?

Tento výzkum je vlastně výzva k akci.

Pokud máte dítě s autismem, nebo pokud pracujete s rodinami, které ho mají, genetické testování není jen formality. Může to být klíč k pochopení něčeho fundamentálního.

A pokud jste někdo, kdo už léta hledá odpovědi na otázky kolem vývojových opoždění, intelektuálních obtíží nebo autismu, ale nikdy jste nedostal jasné vysvětlení — možná stojí za to se na to lékaře zeptat.

Žijeme v úžasné éře genetické medicíny. Každý den vědci objevují víc o tom, jak naše DNA ovlivňuje zdraví — a co je důležitější, jak můžeme zasáhnout. Phelan-McDermid syndrom je skvělý příklad: co bylo kdysi považováno za extrémně vzácné, se ukazuje být mnohem běžnější, a naděje na ob obzoru nikdy nebyla jasnější.

Někdy je odpověď napsaná v našich genech celou dobu. Jen ji musíme začít hledat.

Zdroje a další čtení:

• Původní výzkum publikovaný v Autism Research (Mount Sinai / Seaver Autism Center)
• ScienceDaily