متلازمة كانت تُعتبر نادرة... فإذا بها أكثر شيوعاً بكثير مما كنا نظن
لما قرأت عن هذا الموضوع، أ保证 لي وقفت عنده للحظة.
خلينا نتكلم عن متلازمة فيلان-ماكديرميد. اسم صعب، أعرف. لكن اللي فيه مهم أكثر من الاسم.
القصة باختصار
هذه المتلازمة مرتبطة بجين اسمه SHANK3 موجود على الكروموسوم 22. لما يكون فيه خلل في هذا الجين — سواء حذف أو طفرة — ممكن يؤدي لمجموعة من التحديات: إعاقات ذهنية، تأخر في النطق واللغة، وسمات شائعة عند التوحد.
لدرجة أن أغلب المصابين بهذه المتلازمة actually بيستوفوا معايير التشخيص بالتوحد. تغيرات هذا الجين لوحدها ممكن تكون مسؤولة عن حوالي 1% من كل حالات التوحد حول العالم. رقم صغير ظاهرياً، بس لما نحسبه على ملايين الناس، بتصير الصورة كبيرة.
الأرقام اللي غيرت كل شيء
للسنوات الطويلة، المتلازمة دي كانت مصنفة "نادرة جداً". واحد من كل 50,000 أو حتى 100,000.
لكن بحث جديد من مركز ماونت سايناي نشرته مجلة Autism Research قلب المعادلة كلها.
العلماء هناك حللوا بيانات قرابة 180,000 شخص مصاب بالتوحد خضعوا لاختبارات جينية. وبعد ما أعدوا الحسابات وصححوا العوامل المختلفة، وصلوا لنتيجة صادمة:
المتلازمة دي ممكن تصيب تقريباً واحد من كل 7,300 شخص
يا للعجب! في أمريكا لوحدها، هذا ممكن يعني أكثر من 45,000 شخص يمشوا بيننا وهم مش مُشخصين.
ليش الحالة دي بتضيع؟
هنا بقى الموضوع بيزعج.
الدكتور تيس ليفي، الباحثة الرئيسية، وضحت الصورة:
- ناس كتير مع إعاقات نمائية أو توحد ما بيتقدملهمش اختبار جيني من الأصل
- حواجز التأمين الصحي بتمنع كتير من العائلات
- بعض الاختبارات الجينية مش شاملة كفاية لالتقاط التغيرات في جين SHANK3
- حتى لو عمل الشخص الفحوصات، ربط النتائج بمتلازمة فيلان-ماكديرميد يحتاج خبرة متخصصة
الفكرة ببساطة: فيه آلاف العائلات لسه بتفتكر على أنفسهم "مش عارفين السبب"، بينما الجواب ممكن يكون موجود في الجينات من زمان.
ليه التشخيص مهم؟
سؤال ممتاز. والإجابة بتصير أفضل.
لأيام، معرفة إنك عندك المتلازمة دي كان معناها بس "فهمنا ليه الحاجات الصعبة دي بتحصلم". أي نوع من الإغلاق النفسي، بس مش أكتر.
لكن الوضع بيتغير.
في الوقت الحالي، فيه تجارب سريرية نشطة تستهدف البيولوجيا المحددة لهذه المتلازمة. نتكلم عن طب دقيق — علاجات مصممة عشان تعالج السبب الجيني نفسه، مش بس الأعراض.
منظمة Neuren Pharmaceuticals مثلاً بتطور مرشحات دوائية ممكن تعدل مسار الاضطراب.
الدكتور جوزيف بوكسbaum، أحد كبار مؤلفي الدراسة، قالها صح:
"المعرفة قوة"
تشخيص جيني ممكن يفتحلك أبواب العناية المتخصصة، دراسات بحثية، تجارب سريرية، شبكات دعم، وعلاجات واعدة فعلاً.
الخلاصة
البحث ده مش بس أرقام — هو نداء للتحرك.
لو عندك طفل توحد، أو بتشتغل مع عائلات كده، الاختبار الجيني مش "بندورة" في القائمة — ممكن يكون المفتاح لفهم أساس المشكلة.
ولو إنت شخص لسه بيشبحث عن إجابة بخصوص تأخر نمائي أو توحد من غير تفسير واضح — اسأل طبيبك. ممكن يكون يستاهل.
أحياناً الإجابة كانت مكتوبة في جيناتنا من البداية. كل اللي محتاجينه إننا نتطلع.
المصدر: بحث نُشر في Autism Research — Mount Sinai / Seaver Autism Center