Нещо, което ме спря: Колко често е всъщност рядка болест?

Искам да ви разкажа за нещо, което ме накара да се замисля сериозно.

Има генетично заболяване, наречено Фелан-Макдермид синдром (опитайте се да го кажете бързо три пъти!). Години наред се смяташе за изключително рядко — нещо, което засяга може би 1 на 50 000 до 1 на 100 000 души. Но ето къде става интересно: нови изследвания показват, че тези числа са доста по-различни.

Екип от Mount Sinai публикува резултати, според които това състояние засяга приблизително 1 на 7 300 души. Това е огромна разлика. Само в Съединените щати това означава над 45 000 души, които ходят с този синдром, без изобщо да подозират.

Какво представлява Фелан-Макдермид синдром и защо трябва да ни интересува?

Какво представлява

Всичко се дължи на проблем с ген, наречен SHANK3, който се намира на хромозома 22. Когато този ген липсва или е променен, това може да доведе до цял спектър от предизвикателства — от интелектуални затруднения до забавяне на речта, до характеристики, които обичайно виждаме при аутизъм. Всъщност повечето хора с този синдром отговарят на критериите за аутистично разстройство. Промените в SHANK3 се смятат за причина за около 1% от всички случаи на аутизъм. Изглежда малко, докато не осъзнаете, че става дума за милиони хора по света.

Защо толкова случаи остават недиагностицирани?

Тук нещата стават тъжни.

Изследователите разгледаха данни от близо 180 000 души с аутизъм, които са направили генетични тестове. След като пресметнаха числата и отчитаха различни фактори, те заключиха, че реалната честота е много по-висока от това, което сме виждали в клиничната практика.

Ръководителката на изследването, Тес Леви, каза: много хора с разстройства в развитието и аутизъм изобщо не им се предлага генетичен тест. Има бариери от застраховки. Някои тестове не са достатъчно подробни, за да засекат промените в SHANK3. А дори когато тестването се случи, свързването на точките до Фелан-Макдермид синдром изисква специализирани знания.

По същество има хиляди семейства, които търсят отговори — на които са казвали „не знаем какво причинява това" — когато обяснението може би е било скрито в гените на детето им през цялото това време.

Защо диагнозата е важна?

Чудесен въпрос. И честно казано, тук нещата стават вълнуващи.

Дълго време да знаеш, че имаш Фелан-Макдермид синдром, означаваше главно да разбереш защо съществуват определени предизвикателства. Даваше обяснение, но не много решения.

Това се променя бързо. В момента се провеждат множество клинични изпитвания, насочени конкретно към биологията на това състояние. Говорим за подход с точна медицина — лечения, предназначени да се справят с действителната генетична причина, а не само със симптомите. Една организация, Neuren Pharmaceuticals, дори работи върху лекарствени кандидати, които биха могли да променят хода на разстройството.

Както каза Джоузеф Бъксбаум, един от старшите автори на изследването: „Знанието е сила." Получаването на генетична диагноза може да отвори врати към специализирани грижи, изследователски проучвания, клинични изпитвания, мрежи за подкрепа и потенциални лечения, които наистина могат да подобрят качеството на живот.

Какво следва от това?

Това изследване е призив за действие. Ако имате дете с аутизъм или работите с такива семейства, генетичният тест не е просто отметка в списъка — той може да бъде ключът към разбирането на нещо фундаментално.

А ако сте човек, който търси отговори за забавяне в развитието, интелектуални затруднения или аутизъм, без никога да сте получили ясно обяснение? Може би си струва да попитате лекаря си.

Живеем в невероятна ера на генетичната медицина. Всеки ден учените откриват повече за това как ДНК нивата ни определят здравето — и по-важното, как бихме могли да се намесим. Фелан-Макдермид синдром е перфектен пример: това, което някога се смяташе за изключително рядко, се оказва много по-често срещано, а надеждата на хоризонта никога не е била по-голяма.

Понякога отговорът е бил написан в гените ни през цялото време. Просто трябва да погледнем.

Източници и допълнително четене:

• Оригинално изследване, публикувано в Autism Research (Mount Sinai / Seaver Autism Center)
• ScienceDaily