Coś, co sprawiło, że zatrzymałem się w miejscu

Niedawno natknąłem się na temat, który dosłownie kazał mi się zatrzymać i przemyśleć pewne sprawy. Chodzi o coś, co brzmi jak nazwa wymyślona przez studenta medycyny po trzech nocach bez snu — zespół Phelana-McDermida. Spróbuj to powiedzieć trzy razy z rzędu, nie plącząc się w języku.

Przez lata uważano, że to niezwykle rzadka przypadłość. Mówiło się o jednym przypadku na 50 tysięcy, może nawet 100 tysięcy osób. Ale teraz pojawiają się dane, które kompletnie zmieniają ten obraz.

Zespół naukowców z Mount Sinai opublikował badania, z których wynika, że w rzeczywistości mowa raczej o jednej osobie na 7 300. To ogromna różnica. tylko w samych Stanach Zjednoczonych może to oznaczać ponad 45 tysięcy ludzi, którzy żyją z tym zespołem, nie mając o tym pojęcia.

Co to właściwie jest?

Wszystko sprowadza się do genu o nazwie SHANK3, który znajduje się na chromosomie 22. Kiedy ten gen zostaje uszkodzony lub usunięty, może dojść do całej gamy wyzwań — od niepełnosprawności intelektualnych, przez opóźnienia w mowie, po cechy często spotykane w spektrum autyzmu. Warto wiedzieć, że większość osób z tym zespołem spełnia kryteria diagnozy autyzmu.

Zmiany w genie SHANK3 odpowiadają prawdopodobnie za około jednego procenta wszystkich przypadków autyzmu. Brzmi niewinnie, dopóki nie uświadomisz sobie, że mówimy o milionach ludzi na całym świecie.

Dlaczego tak wiele przypadków umyka diagnostyce?

Tu zaczyna się robić ciekawie — i trochę frustrująco.

Naukowcy przeanalizowali dane prawie 180 tysięcy osób z autyzmem, które przeszły badania genetyczne. Po odpowiednich kalkulacjach i uwzględnieniu różnych czynników doszli do wniosku, że rzeczywista prevalencja jest znacznie wyższa niż to, co widzimy w praktyce klinicznej.

Główna badaczka, Tess Levy, powiedziała to wprost: wiele osób z niepełnosprawnościami rozwojowymi i autyzmem po prostu nigdy nie otrzymuje propozycji wykonania badań genetycznych. Bariery ze strony ubezpieczycieli. Część testów nie jest wystarczająco czuła, żeby wykryć zmiany w SHANK3. A nawet kiedy badanie zostanie wykonane, połączenie faktów w całość wymaga specjalistycznej wiedzy.

Mamy więc prawdopodobnie tysiące rodzin, które od lat szukają odpowiedzi, które słyszały "nie wiemy, co jest przyczyną" — podczas gdy wyjaśnienie mogło cały czas tkwić w genach ich dziecka.

Czemu diagnoza w ogóle ma znaczenie?

Świetne pytanie. I szczerze mówiąc, tutaj robi się naprawdę interesująco.

Przez długi czas wiedza o zespole Phelana-McDermida dawała głównie zrozumienie, dlaczego pewne trudności się pojawiają. Dawała zamknięcie pewnego rozdziału, ale niewiele jeśli chodzi o rozwiązania.

To się szybko zmienia. W tej chwili prowadzone są badania kliniczne, które celują bezpośrednio w biologię tego schorzenia. Mówimy o medycynie precyzyjnej — podejściu, które koncentruje się na faktycznej przyczynie genetycznej, a nie tylko na objawach. Jedna organizacja, Neuren Pharmaceuticals, pracuje nad lekami, które mogłyby wpływać na przebieg całego zaburzenia.

Jak ujął to Joseph Buxbaum, jeden ze starszych autorów badania: "Wiedza to siła". Diagnoza genetyczna może otworzyć drzwi do specjalistycznej opieki, badań naukowych, prób klinicznych, sieci wsparcia i potencjalnie leków, które naprawdę mogą poprawić jakość życia.

Podsumowując

To badanie to w gruncie rzeczy wezwanie do działania.

Jeśli masz dziecko z autyzmem lub pracujesz z rodzinami, które mają takie dzieci — badanie genetyczne to nie tylko formalność do odhaczenia. To może być klucz do zrozumienia czegoś fundamentalnego.

A jeśli jesteś osobą, która od lat szuka odpowiedzi na pytania o opóźnienia rozwojowe, niepełnosprawność intelektualną czy autyzm, i nigdy nie otrzymałeś jasnego wyjaśnienia — może warto porozmawiać o tym z lekarzem.

Żyjemy w niesamowitych czasach medycyny genetycznej. Każdego dnia naukowcy odkrywają coraz więcej o tym, jak nasze DNA wpływa na zdrowie — i co ważniejsze, jak możemy interweniować. Zespół Phelana-McDermida to doskonały przykład: to, co kiedyś uważano za niezwykle rzadkie, okazuje się znacznie częstsze, a nadzieja na horyzoncie nigdy nie była jaśniejsza.

Czasem odpowiedź była w naszych genach przez cały czas. Musimy tylko zechcieć jej poszukać.

Źródła:

• Badanie opublikowane w Autism Research (Mount Sinai / Seaver Autism Center)
• ScienceDaily