Il gene che non vuole stare fermo

C'è una cosa che mi tiene sveglio la notte (in senso figurato, tranquilli).

Il tuo corpo è fondamentalmente un palazzo affollato dove vivono trilioni di geni. La maggior parte sono inquilini rispettabili: hanno trovato il loro posto nel genoma milioni di anni fa e se ne stanno lì buoni. Fanno il loro lavoro, si copiano solo quando le cellule si dividono, fine della storia.

Ma poi ci sono i teppisti.

Parliamo di loro.

Cosa sono i "geni saltellanti"?

I ricercatori li chiamano "trasposoni", ma il termine popolare è più evocativo: geni saltellanti. Immagina di poterti duplicare ogni volta che la famiglia si allarga, e poi di infiltrarti in posti completamente nuovi nel manuale di istruzioni genetico — ovunque tu voglia, senza permesso.

Più o meno questo è quello che fanno. Si copiano e incollano le copie da qualche altra parte nel genoma. Il più delle volte non succede niente di grave. Ma a volte? A volte si infilano proprio nel mezzo di un altro gene e combinano pasticci. Nel corso degli anni gli scienziati hanno collegato questo tipo di interruzione a diverse malattie.

C'è però un dettaglio interessante: nel corso di milioni e milioni di anni, alcuni di questi geni saltellanti sono stati "addomesticati". Si sono stabiliti, hanno perso la capacità di saltare e hanno iniziato a dare una mano con lavori importanti all'interno della cellula. È come un gatto selvatico diventato un micio domestico. Una volta che diventano utili e stabili, smettono di fare i casinisti.

Ed è proprio qui che entra in gioco BC200.

Il gene che non vuole crescere

BC200 è stato scoperto negli anni '80, impegnato a bighellonare nei neuroni umani. I scienziati hanno capito subito che si tratta di un gene a RNA non codificante — fondamentalmente una molecola che aiuta a regolare come gli altri geni costruiscono le proteine. È chiaro che fa qualcosa di importante nel tuo cervello.

Ma ecco il punto cruciale: BC200 non ha mai rinunciato alla sua capacità di saltare.

Secondo una ricerca pubblicata su Science, questo gene è ancora mobile. Può ancora copiarsi e incollarsi in nuove posizioni nel genoma. E somehow, pur essendo un gene funzionale e importante nei nostri neuroni, ha mantenuto questa energia da adolescente ribelle che la maggior parte dei suoi cugini addomesticati ha perso eoni fa.

Il team di ricercatori — formato da scienziati della Cornell University, della Capital Normal University di Pechino e della UT Arlington — l'ha detto così: BC200 "sfuma il confine tra gene e trasposone, combinando una funzione stabile con una mobilitazione persistente."

In parole povere: "questa cosa non dovrebbe esistere, ma eccola qui."

La trama si complica

E adesso viene il bello.

Il team stava cercando nei database genetici quando ha trovato BC200 nascosto nel genoma del virus del mollusco contagioso (MCV). È un poxvirus che causa quei piccoli brufoli innocui sulla pelle. Sai, quella cosa fastidiosa ma generalmente benigna che a volte hanno i bambini.

Quindi a un certo punto della storia, BC200 è saltato da una cellula umana a un virus. Semplicemente. Gli scienziati non sanno esattamente quando o come, ma sospettano che sia successo nelle cellule della pelle, dato che è l'unico posto dove vive MCV.

Non so voi, ma trovo l'immagine di un gene del cervello umano che fa un giro di piacere dentro un virus della pelle assolutamente affascinante. L'evoluzione è strana, gente.

Perché dovrebbe interessarvi?

Quindi abbiamo un gene che è sia utile E ancora capace di saltare come se fosse in un flipper. Perché dovrebbe importarci?

Prima di tutto, BC200 compare in alcuni tumori, incluso il cancro al seno. Ed è presente in quantità maggiori nel cervello delle persone con l'Alzheimer. Adesso, gli scienziati non stanno dicendo che BC200 stia causando questi problemi — correlazione non è causalità, come amano ripeterci. Ma la sua mobilità continua significa che potenzialmente potrebbe saltare in posti dove causa danni.

Il team di ricerca sta ora cercando di capire se BC200 stia saltando nei genomi delle cellule tumorali e causando mutazioni lì. Se così fosse, capire questo comportamento potrebbe un giorno portare a nuovi approcci terapeutici.

Il grande mistero

Ecco cosa mi fa impazzire di tutta questa storia: perché BC200 non si è stabilizzato come tutti gli altri geni saltellanti utili?

I ricercatori suggeriscono che forse BC200 è così utile ai neuroni che l'evoluzione non poteva permettersi di "addomesticarlo" rimuovendo la sua capacità di saltare. È come se il gene fosse troppo importante per rischiare di modificarlo, anche se la sua mobilità ogni tanto causa problemi.

O forse c'è qualcos'altro in gioco che semplicemente non capiamo ancora.

Quello che mi piace della scienza è che ogni risposta tende a rivelare una dozzina di nuove domande. Pensavamo di capire come funzionavano i geni saltellanti — o impazziscono o si calmano e diventano utili. BC200 ha detto "in realtà, faccio entrambe le cose."

Il genoma umano è ancora pieno di sorprese, e onestamente? Non vedo l'ora di scoprire cosa troveremo dopo.

Fonte: Popular Mechanics - https://www.popularmechanics.com/science/health/a74093275/a-gene-from-the-human-brain-leapt-into-a-virusand-scientists-have-no-idea-what-its-doing-there