Belki de En Garip Tıbbi Tesadüf
Duyunca inanamayacaksınız: nadir görülen bir hastalığı tedavi edebilecek ilaç 1970'lerden beri var. Afrika'da uyku hastalığını tedavi ediyor, kadınlardaki istenmeyen tüylenmeyi gideriyor, nöroblestomu da kontrol altında tutuyor. Ama kimse bunu Bachmann-Bupp sendromu için denemeyi aklına getirmemiş. Ta ki şimdi olana kadar.
Bu tür şeyleri seviyorum işte. Bazen harikalar milyarlarca dolarlık araştırma merkezlerinden çıkmıyor. Bir kahvede iki araştırmacının sohbetinden, yaratıcı düşünen insanlardan çıkıyor.
O İlaç Neyin Nesi Peki?
Adı difluorometilornatin, yani DFMO kısaca. Eflornitin marka adıyla da biliniyor. Onlarca yıldır tıpta çalışıyor, ama kimse umursamıyor. Çok da doğru işi yapıyor, ama heyecan verici değil. Taa ki doktorlar bununla tamamen başka bir hastalığı tedavi edebileceklerini fark edene kadar.
En güzel yanı şu: bu hastalık için neredeyse kusursuz çalışıyor.
Sorunun Kendisi (Abartısız Anlatıyorum)
Bachmann-Bupp sendromu, ODC1 adında bir genin mutasyonundan kaynaklanıyor. Genlerinizi düşünün, vücudunuzun kullanım kılavuzları gibi. Bu mutasyon kötü talimatlar yazıyor. Belirli proteinlere çok fazla çalış demiş oluyor. Sonuç? BABS olan çocuklar gelişim gecikmesi yaşıyor, kas tonları düşük oluyor, saç dökülüyor. Ciddi bir şey. Geçen zamanlara kadar doktorlar pek birşey yapamıyordu.
DFMO burada kurtarıcı gibi devreye giriyor: hatalı genden kaynaklanan o fazla çalışan proteini direkt olarak durdurabilir. Sesini maksimum'da tıkış tıkış çıkaran hoparlörün sesini azaltmak gibi. Soruna kökünden müdahale ediyor.
Gerçek Konuş: Dünyada Sadece 20 Vaka
Açık konuşmak gerekirse, bu durum hem üzücü hem umut verici. Dünyada sadece 20 civarında Bachmann-Bupp sendromu vakası biliniyor. Üzücü çünkü bu aileler gerçekten nadir. Umut verici çünkü her hastaya tedavi uygulanabilir potansiyeli var. Ama işte burada tıkanıyoruz.
20 kişiye etki eden bir hastalık için klinik çalışma yürütmek zor. Düzenleyici sistemler, araştırma çerçeveleri hep yaygın hastalıklar için tasarlanmış. Ender hastalıklar için değil.
Çıkış Yolu Bir Sosyal Kuruluştan Geldi
Her Cure adında bir sosyal kuruluş devreye girdi. Şu anda iş ne? Zaten var olan ilaçları alıp, başka hastalıklar için kullanılıp kullanılamayacağını test etmek. Yeni ilaç geliştirmeye gerek yok. Yaratıcılık yapınız.
Corewell Health ve Michigan State Üniversitesi ile ortaklaşa çalışıyorlar. Kırmızı tapeyi kesiyor, ön çalışmaları yapıyor, doktorları haberdar ediyor (çünkü çoğu BABS'ı hiç duymamış), ve hastaları bulup tedavi etmek için sistemi kuruyor.
Bachmann-Bupp sendromunu keşfetmiş olan çocuk genetikçisi Dr. Caleb Bupp çok güzel anlatmış: "Hiçbir zaman çatlatabileceğimiz kapıları açıyorlar."
Neden Bu Sadece Bir Nadir Hastalık Değil
Burada asıl heyecanlandıran şey, tıbbı farklı şekilde düşünmek. Tamamen başka bir yaklaşım.
Yeni ilaçlara milyarlar yatırıyoruz. Doğru. Ama eczacılık raflarında binlerce ilaç duruyor. Belki eğer birisi denese, başka hastalıklar için çalışabilecek ilaçlar bunlar. Every Cure diyor ki, "Var olanları akıllıca eşleştirmek istersek ne olur?"
Daha ekonomik. Daha hızlı. Ve 10+ yıl beklemek yerine, insanları gerçekten kurtarabiliyor.
Bundan Sonra Ne?
Gelecek sene ön çalışmalara başlayacaklar. Bilimsel temeli sağlamlaştırıyor, her şeyi dokümante ediyor, resmi klinik denemesine hazırlıyor. Yavaş gidecek. Ama BABS'ı yaşayan aileler için umut bile çok.
Marley Berthoud diye Michigan'dan bir çocuk ilk DFMO tedavisini aldı. Sonra beş hasta daha. Sonuçlar olumlu. Klasik klinik deneme standartlarına göre büyük değil belki. Ama doktor yüzde 99'unun tanımadığı bir hastalık için? Oldukça anlamlı.
Açık Söyle
Bu hikaye bana şunu hatırlatıyor: tıp hep çarpıcı yenilikler değildir. Bazen doğru soruları soran akıllı insanlar arasında bir işbirliği olur. "Zaten elimizdeki birşeyi denesek ne olur?" Azim. İnatla ümit taşımak. Nadir hastalık diye umut kaybetmemek.
Bachmann-Bupp hastalığı olan çocukların aileleri için bunun kombinasyonu hayat değiştiriyor.