Gary va Shaggy — ilmiy kashfiyotga sabab bo'lgan ikki piqir mushuk

To'g'risi, bu voqeani birinchi marta eshitganda haddan tashqari g'alati tuyuldi. Ikki mushuk — Gary va Shaggy — genetik sirlarni ochishda olimlarga yordam bergan? Ha, aniq shunday bo'lgan. Va bu haqda bilib olgach, darhol sizga aytmoqchiman.

Ikki akakak

Gary va Shaggy — bir xil oiladan chiqqan ukalar. Ular hali mushuk bolalari ekanligidan boshlab, boshqalardan keskin farq qilgan. Oddiy uy mushuklaridek dumaloq va ixcham emasmishlar. Ular bo'yi uzun, oyoqlari g'ishtidek cho'zinchi. Hayvonot bog'i qo'riqchilari qarasa, bu ikki sichqon ovchisi kabi emas, basketbol jamoasidagi o'yinchiga o'xshardi.

Veterinar shifokorlar katta bo'lishi bilan yana boshqa belgilarni payqashdi. Ko'zlari normal tuzilmagan edi. Eng muhimi — yurakdan chiqadigan asosiy tomir (aorta) kengaygan edi. Bu tasodifiy belgilar emas edi. Barchasi bir kasallikni eslatardi.

Marfan sindromi

Gary va Shaggy'da uchrayotgan belgilar Marfan sindromiga o'xshardi. Bu genetik kasallik biriktiruvchi to'qimalarni zaiflashtiradi. Biriktiruvchi to'qima — bu tananing barcha qismlarini bir-biriga ulab turadigan "yopishqoq". U ishdan chiqsa, skelet, ko'zlar, qon tomirlarining barchasi zararlanadi.

Insonlarda bu sindrom har 4 ming kishidan bittasida uchraydi. Mashhur skripkachchi Paganini (uning aql bo'lib ko'rinadigan moslashuvchanligi shundan edi) va Abraham Linkoln (bo'yi uzun, nozik odam) shu kasallikka chalingan bo'lishi mumkin.

Lekin menga eng qiziq bo'lgan qismi — insonlarda yaxshi o'rganilgan bu kasallikni uy mushuklarida hech kim tasdiqlamagan edi.

Gary va Shaggy'gacha.

Tadqiqot

Kornell universiteti olimlari bu bo'yi uzun akakakni ko'rgach, chuqur o'rganishga qaror qildi. Ular to'liq tibbiy ko'rik o'tkazdi va mushuklarning DNKsini tahlil qildi.

Natija: FBN1 genida mutatsiya topildi. Bu gen fibrillin-1 oqsilini ishlab chiqaradi — biriktiruvchi to'qimalar uchun zarur bo'lgan oqsil. Binoning temir girderlari kabi — mustahkam bo'lishi uchun shart.

Eng qiziq joyi: Gary va Shaggy har birida mutatsiyalangan genning ikki nusxasi bor edi — onadan biri, otadan biri. Insonlarda Marfan sindromi uchun bitta mutatsiyalangan gen nusxasi yetarli. Ikki nusxa — bu juda kam uchraydi va odatda og'irroq shaklni keltirib chiqaradi.

Savol tug'iladi: nima uchun bu ukakak hali tirik va yaxshi?

Genetikadagi baxtli tasodif

Olimlar yangi narsani kashf etdi. Bu mushuklarning gen variantlari FBN1 genini butunlay buzmasdan edi. Genning ishlash usuli o'zgaradi, lekin qandaydir qismi hali ham ishlardi. Shu qoldiq funksiya akakakni eng og'ir asoratlardan saqlab qoldi.

Bu "nosoz zavod mashinasi"ga o'xshaydi — to'liq ishlay olmaydi, lekin baribir biror narsa ishlab chiqaradi.

Nima uchun bu muhim

Birinchidan — veterinar shifokorlarga endi misol bor. G'ayrioddiy bo'yi uzun, ko'z va yurak muammolari bo'lgan mushukni ko'rsalar, endi tushunadigan narsaga ega.

Ikkinchidan — genetik testlar ishlab chiqarilishi mumkin. Egizlar yoki hovliqishlar orasida xavotir bor bo'lsa, tez orada javob olish mumkin.

Uchinchidan — bu Marfan sindromini o'rganishda yangi imkoniyat. Insonlardan farqli, mushuklardan belgi so'rash mumkin emas. Lekin kuzatish, test qilish va inson bemorlari uchun foydali narsalarni o'rganish mumkin.

Kattaroq manzara

Bu voqea menga yana bir narsani eslatadi: ilmiy kashfiyot har doim laboratoriyada mikroskopga qarash emas. Ba'zan ikki g'alati ko'rinishli mushuk, qiziqqan olimlar guruhi va bir universitet — odamlar "qiziq mushrooms" deb o'tkazib yuborgan narsaga e'tibor bergan.

Gary va Shaggy o'zlarining ilmiy ahamiyatini bilmasdilar. Ular shunchaki o'zlaricha yashar edi — bo'yi uzun, oyoqlari cho'zinji, stoldan narsalarni surib tushiradigan oddiy mushrooms.

Demak, keyingi marta g'ayrioddiy belgilari bor uy hayvoni ko'rsangiz — esda tuting: ular ko'rinishidan ko'ra murakkabroq bo'lishi mumkin.

Bu tadqiqot Scientific Reports jurnalida chop etilgan. Bu uy mushroomsida Marfan sindromining birinchi molekulyar tavsifi. Ikki akakak uchun yaxshi natija — ular shunchaki oddiy mushrooms bo'lishni xohlagan edi.