Uma Síndrome que Não É Tão Rara Assim

Algo me fez parar e prestar atenção de verdade quando li sobre isso outro dia.

Existe uma condição genética chamada Síndrome de Phelan-McDermid (tenta falar isso três vezes rápido!). Durante anos, ela foi considerada extremamente rara — o tipo de coisa que afeta talvez 1 em cada 50.000 a 100.000 pessoas. Mas researchers acabaram de mudar essa história.

Um time do Mount Sinai publicou um estudo mostrando que a real prevalência é bem diferente. Estamos falando de aproximadamente 1 em cada 7.300 pessoas. Isso é um salto enorme. Só nos Estados Unidos, isso pode significar mais de 45.000 indivíduos caminhando por aí com essa síndrome sem nem fazer ideia.

O Que É Essa Síndrome?

Tudo começa com um problema no gene chamado SHANK3, que fica no cromossomo 22. Quando esse gene é deletado ou sofre mutação, pode resultar numa série de desafios — desde deficiências intelectuais até atrasos na fala, passando por características que a gente costuma associar ao autismo. Na verdade, a maioria das pessoas com essa síndrome atende aos critérios para um diagnóstico de autismo. Mudanças no SHANK3 são responsáveis por cerca de 1% de todos os casos de autismo. Parece pouco, até você lembrar que existem milhões de pessoas autistas no mundo.

Por Que Tantos Casos Passam Despercebidos?

Essa parte é frustrante.

Os pesquisadores analisaram dados de quase 180.000 pessoas com autismo que fizeram testes genéticos. Depois de fazer todos os cálculos e considerar vários fatores, concluíram que a prevalência real é muito maior do que os números clínicos indicam.

A pesquisadora principal, Tess Levy, explicou assim: muitas pessoas com deficiências desenvolvimentais e autismso simplesmente nunca recebem a oferta de testes genéticos. Barreiras com seguros de saúde existem. Alguns testes não são completos o suficiente para detectar mudanças no SHANK3. E mesmo quando o teste é feito, conectar os pontos até a Síndrome de Phelan-McDermid exige conhecimento especializado.

Resumindo: provavelmente existem milhares de famílias por aí que estão em busca de respostas — que ouviram "não sabemos o que está causando isso" — quando a explicação pode ter estado escondida nos genes da criança o tempo inteiro.

Por Que Um Diagnóstico Faz Diferença?

Boa pergunta. E aqui é onde as coisas ficam interessantes.

Por muito tempo, saber que você tinha a Síndrome de Phelan-McDermid servia principalmente para entender por que certos desafios existiam. Dava um encerramento, talvez, mas não oferecia muitas soluções.

Isso está mudando rápido. Vários ensaios clínicos estão mirando a biologia dessa condição especificamente. Estamos falando de abordagens de medicina de precisão — tratamentos feitos para atacar a causa genética real, não apenas os sintomas. Uma organização, a Neuren Pharmaceuticals, está trabalhando em candidatos a medicamentos que poderiam modificar o curso do transtorno.

Como disse Joseph Buxbaum, um dos autores seniores do estudo: "Conhecimento é poder." Receber um diagnóstico genético pode abrir portas para cuidados especializados, estudos de pesquisa, ensaios clínicos, redes de apoio e potencialmente tratamentos que podem melhorar genuinamente a qualidade de vida.

O Recado Final

Essa pesquisa é um chamado à ação, na verdade. Se você tem um filho com autismo, ou se trabalha com famílias que têm, o teste genético não é apenas uma etapa a cumprir — pode ser a chave para entender algo fundamental sobre o que está acontecendo.

E se você é alguém que tem buscado respostas sobre atrasos no desenvolvimento, deficiências intelectuais ou autismo sem nunca ter gotten uma explicação clara? Vale a pena conversar com seu médico sobre isso.

Estamos vivendo uma era incrível da medicina genética. A cada dia, cientistas descobrem mais sobre como nosso DNA molda nossa saúde — e mais importante, como podemos intervir. A Síndrome de Phelan-McDermid é um exemplo perfeito: o que era considerado escassamente raro está se mostrando muito mais comum, e a esperança no horizonte nunca foi tão brilhante.

Às vezes a resposta está escrita nos nossos genes o tempo inteiro. Só precisamos olhar.

Fontes e Leituras Complementares:

• Pesquisa original publicada na Autism Research (Mount Sinai / Seaver Autism Center)
• ScienceDaily