Žena, která nikdy nepotřebovala prášky na bolest

Co kdybyste nemohli cítit bolest?

Vím, co vás teď napadá – že to zní skvěle. Žádné bolesti zad, žádné migrény, žádné ztuhlé klouby po ránu. Ráj, ne?

Tak se seznamte s Jo Cameron. Tahle Škotka opravdu necítí fyzickou bolest. A i když to zní jako ultimátní superschopnost, její příběh ve skutečnosti odhaluje fascinující hranice lidské biologie – a taky nové možnosti, jak léčit chronickou bolest.

Když bylo JoCameron šestašedesát, podstoupila operaci ruky. Anesteziolog nevěřil, když mu řekla, že po zákroku nebude potřebovat žádné léky proti bolesti. Jenže o hodiny později byla naprosto v pohodě. Z nemocnice odešla s jednou jedinou dávkou paracetamolu – a sestřičky ji k tomu téměř přemluvily, jen aby měly čisté svědomí.

Její lékař Devjit Srivastava byl zvědavý. Prošel její lékařskou dokumentaci a všude viděl stejný vzorec. Odmítla léky proti bolesti po operaci kyčle. V každém lékařském formuláři uváděla úroveň bolesti jako nulu. Když ji přivedli na testy, výsledky potvrdily, co se zdálo nemožné: tělo JoCameron opravdu neregistruje fyzickou bolest.

Počkejte – bolest je důležitá

Tady to začíná být zajímavé. Než začneme snít o světě, kde nikdo nebolí, pojďme si říct, proč bolest vůbec existuje.

Bolest není jen nepříjemný pocit. Je to alarmový systém vašeho těla. Varování, které vám říká, abyste stáhli ruku z rozpálené plotny, než si uděláte vážnou újmu. Tupá bolest, která vám říká, abyste šetřili poraněný kotník. Signál, že „něco je špatně – věnujte pozornost".

Bez tohoto alarmu se každodenní život stává překvapivě nebezpečným. Děti narozené s vrozenou necitlivostí na bolest si často koušou části jazyků, protože si neuvědomují, že se zraňují. Mohou si opařit ústa horkým jídlem bez mrknutí. Drobné řezné rány a popáleniny zůstávají bez povšimnutí, dokud pacienti nevidí vlastní krev nebo necítí spálené maso.

„Není to nutně superschopnost," řekl mi James Cox, genetik z University College London, který studoval Jočin genom. „Bez bolesti se život stává sérií neodhalených fyzických katastrof."

Jo sama má na kontě spoustu zranění, která si uvědomila až mnohem později. Neschopnost cítit bolest zní báječně, dokud si neuvědomíte, že je to zároveň neschopnost vědět, kdy vaše tělo potřebuje péči.

Věda za Jočinou jedinečností

Tak co dělá Jo jinou? Tady to začíná být opravdu zajímavé.

Většina lidí s necitlivostí na bolest má mutace v bolestivých receptorech – nervových zakončeních, která detekují poškození. Ale Join případ je jiný. Její mutace jsou v genu zvaném FAAH a v blízké sekvenci, kterou vědci přezdívají „FAAH-OUT".

Představte si to takhle: Vaše tělo přirozeně produkuje chemikálie zvané endokanabinoidy – podobné sloučeninám v konopí – které pomáhají regulovat bolest a náladu. Jeden z nich, zvaný anandamid (název pochází ze sanskrtu a znamená „blaženost"), je součástí přirozeného systému pro zvládání bolesti.

Normálně vaše tělo používá enzym zvaný FAAH k rozkladu anandamidu, jakmile splní svou práci. Je to pečlivá rovnováha – dostatek anandamidu, abyste se cítili dobře, ale ne tolik, abyste nic necítili.

Jo má mutace v obou kopiích genu FAAH a navíc vzácnou mikrodeleci v FAAH-OUT. Výsledek? Její tělo nerozkládá anandamid tak, jak by mělo. V podstatě má neustále zvýšené hladiny této přírodní protibolestivé chemikálie proudící tělem.

Někteří novináři přirovnali její fyziologii k „trvalému stavu pod vlivem marihuany". To je trochu zjednodušení – Jo se s těmito mutacemi narodila, takže celý její život a vývoj probíhaly v tomto genetickém kontextu – ale není to úplně špatně. Její výchozí stav je od našeho odlišný způsoby, které vědci stále zkoušejí pochopit.

Co to znamená pro zbytek z nás

Tady se Jočin příběh může skutečně hodit milionům lidí.

Chronická bolest je tichá epidemie. Přibližně 1,5 miliardy lidí na celém světě žije s nějakou formou přetrvávající bolesti. Je to jeden z nejčastějších důvodů, proč lidé chodí k lékaři, a je notoriously obtížné ji léčit. Současné léky – opioidy, nesteroidní protizánětlivé léky, gabapentinoidy – mají vážné vedlejší účinky a riziko závislosti.

Co kdybychom mohli vyvinout léčbu, která „ztlumí" chronickou bolest způsobem, jak to dělá Jočina genetika? Ne úplně eliminovat bolest (protože, pamatujte, bolest je důležitá), ale snížit ji na zvládnutelnou úroveň?

Vědci si myslí, že by to mohlo být možné. Cílem není udělat z každého Jo – to by bylo nebezpečné. Místo toho zkoumají, zda by genové terapie mohly dočasně upravit anandamidový systém u lidí se závažnou chronickou bolestí. Představte si to jako stmívač, ne jako vypínač.

James Cox, genetik, který zmapoval Jočin genom, říká, že genová terapie pro bolest je teoreticky proveditelná – i když jsme pravděpodobně ještě roky daleko od něčeho dostupného v místní lékárně. Věda jde rychle vpřed, ale vývoj a schvalování trvá čas.

Velké otázky, o kterých se nemluví (ale mělo by se)

Upřímně řečeno, možnosti mě nadšené. Představa, že bychom mohli zmírnit utrpení milionů lidí s chronickou bolestí pomocí vlastních přirozených systémů těla? To je krásné.

Ale taky si myslím, že před tím, než se tam dostaneme, musíme vést nějaké upřímné rozhovory.

Za prvé, je tu otázka přístupu. Pokud se genové terapie pro bolest stanou realitou, kdo je dostane? Tyto léčby budou pravděpodobně drahé, alespoň zpočátku. Budou dostupné všem, kteří je potřebují, nebo jen těm, kteří si mohou dovolit špičkovou medicínu? To není hypotetická otázka – už teď to vidíme u spousty nových léčebných metod.

Za druhé, kde je hranice mezi odstraněním utrpení a odstraněním zásadní lidské zkušenosti? Bolest je nepříjemná, rozhodně. Ale je to taky informace. Zpětná vazba. Součást toho, co nás činí lidmi. Když začneme vylepšovat naši biologii na této úrovni, musíme být promyšlení ohledně toho, co měníme a proč.

A za třetí, co se stane, když lidé budou mít bolest „ztlumenou", ale pořád budou muset fungovat ve světě plném nebezpečí? Jak lidem pomůžeme přizpůsobit se změněnému vnímání bolesti bezpečně?

Moje myšlenky

Když to shrnu, myslím, že výzkum Jo Cameron je skutečně důležitý. Potenciál pomoct lidem uvězněným v chronické bolesti – bolesti, která omezuje jejich životy, práci, vztahy, radost – je obrovský. Pokud věda najde způsob, jak bezpečně modulovat bolest pomocí naší vlastní biologie, může to být transformační.

Ale taky si myslím, že Jočin příběh nám připomíná, že naše těla jsou sofistikovanější, než si často uvědomujeme. Bolest není nepřítel, který je třeba zcela eliminovat. Je to funkce, ne chyba.

Co opravdu potřebujeme, je rovnováha – a možná, jen možná, Jočina zvláštní a úžasná genetika nám pomůže ji najít.