A nő, aki soha nem szedett fájdalomcsillapítót

Szóval hadd kérdezzem meg: hogy nézne ki az életed, ha nem éreznél fájdalmat?

Tudom, mire gondolsz — valószínűleg valami olyasmire, hogy "ez csodálatosan hangzik". Nincs több hátfájás, nincs több fejfájás, nincs több reggeli merevség a hideg időben. Egy álom, ugye?

Na de ismerd meg Jo Cameront. Ő egy skót nő, aki egyszerűen képtelen fizikai fájdalmat érezni. És bár ez úgy hangzik, mint a tökéletes szupererő, a története valójában egy lenyűgöző betekintést nyújt az emberi biológia határaiba — és azokba a izgalmas lehetőségekbe, amelyek a krónikus fájdalom kezelésében rejtőznek.

Jo 66 éves volt, amikor műteni kellett a kezét. Az altatóorvos szkeptikus volt, amikor Jo azt mondta neki, hogy nem lesz szüksége fájdalomcsillapítóra — de órákkal később a nő tökéletesen jól érezte magát. Kiengedték a kórházból, miután összesen egy adag paracetamolt vett be, amit a nővérek gyakorlatilag kötelezően adtak be neki, csak hogy biztosítsák magukat.

Az orvosa, Devjit Srivastava érdeklődni kezdett. Átnézte Jo kórelőzményét, és mindenhol ugyanezt a mintát találta. A csípőprotézis-műtét után sem kért fájdalomcsillapítót. Minden orvosi kérdőíven nullás fájdalomszintet írt. Amikor megvizsgálták, az eredmények megerősítették azt, ami lehetetlennek tűnt: Jo teste egyszerűen nem regisztrálja a fizikai fájdalmat.

De várjunk — a fájdalom valójában fontos

És itt válik igazán érdekessé a történet. Mielőtt mindenki azon gondolkodna, milyen lenne egy világ fájdalom nélkül, beszéljünk arról, miért is létezik egyáltalán a fájdalom.

A fájdalom nem csak egy kellemetlen érzés. Ez a tested riasztórendszere. Ez az figyelmeztetés, ami azt mondja, hogy húzd el a kezed a forró tűzhelyről, mielőtt komolyabb sérülést okoznál. Ez a sajgás, ami azt jelzi, hogy kíméld a megsérült bokádat. Ez az jelzés, hogy "valami nincs rendben — figyelj oda".

Riasztórendszer nélkül az mindennapi élet meglepően veszélyessé válik. Azok a gyerekek, akik veleszületetten érzéketlenek a fájdalomra, gyakran leharapják a nyelvük egy részét, mert nem veszik észre, hogy sérülnek. Megégethetik a szájukat forró étellel, de nem húzódnak vissza. A kisebb vágások és égések észrevétlenek maradnak, amíg a betegek meg nem látják a saját vérüket, vagy meg nem érzik az égett hús szagát.

"Nem feltétlenül szupererő ez" — mondta James Cox genetikus, a University College London munkatársa, aki Jo genomját tanulmányozta. "Fájdalom nélkül az élet felderítetlen fizikai katasztrófák sorozata."

Jo maga is szenvedett már el sérüléseket, amelyeket csak sokkal később vett észre. A fájdalomérzet kiesése csodálatosnak tűnik addig, amíg fel nem fogod, hogy valójában az a képesség is odavész, hogy tudd, mikor van szüksége a tested gondoskodásra.

A tudomány Jo egyediségének hátterében

Szóval mi teszi Jo-t másnak? Itt válik igazán izgalmassá a történet.

A legtöbb fájdalomérzéketlenségben szenvedő embernek a fájdalomreceptorai — vagyis azok az idegvégződések, amelyek a sérülést érzékelik — mutációi vannak. De Jo esete más. Az ő mutációi az úgynevezett FAAH génben vannak, meg egy közeli szekvenciában, amit a tudósok csak "FAAH-OUT"-nak neveztek el.

Gondolj erre úgy: A tested természetesen termel vegyszereket, amelyeket endokannabinoidoknak hívnak — ezek hasonlítanak a kannabiszban található vegyületekhez —, és ezek segítenek szabályozni a fájdalmat és a hangulatot. Ezek közül az egyik az anandamid (a szanszkrit "boldogság" szóból), ami a tested természetes fájdalomcsillapító rendszerének része.

Normális esetben a tested egy FAAH nevű enzimet használ, hogy lebontsa az anandamidot, miután az elvégezte a feladatát. Ez egy bonyolult egyensúlyozás — elegendő anandamid ahhoz, hogy kényelmesen érezd magad, de nem annyi, hogy semmit ne érezz.

Jónak mindkét FAAH génmásolatában vannak mutációk, plusz egy ritka mikrodéúció a FAAH-OUT-ban. Az eredmény? A teste nem bontja le az anandamidot úgy, ahogy kellene. Lényegében állandóan emelkedett szintjei vannak ennek a természetes fájdalomcsillapító vegyületnek.

Egyes szerzők Jo fiziológiáját úgy írták le, mintha "állandóan marihuánás lenne". Ez egy kicsit leegyszerűsítő — Jo ezekkel a mutációkkal született, így egész élete és fejlődése ebben a genetikai kontextusban zajlott —, de nem is teljesen téves. Az alapállapota más, mint a miénk, olyan módon, amit a kutatók még mindig próbálnak megérteni.

Mit jelent ez a többieknek?

És itt jön a fordulat, ahol Jo története milliókon segíthet.

A krónikus fájdalom csendes járvány. Nagyjából 1,5 milliárd ember él valamilyen tartós fájdalommal szerte a világon. Ez az egyik leggyakoribb ok, ami miatt az emberek orvoshoz fordulnak, és rém nehéz kezelni. A jelenlegi gyógyszerek — ópiátok, NSAID-ok, gabapentinoidok — komoly mellékhatásokkal és függőségi kockázatokkal járnak.

Mi lenne, ha tudnánk olyan kezelést fejleszteni, ami "lejjebb tekeri" a krónikus fájdalmat, úgy, ahogy Jo genetikája teszi? Nem teljesen megszüntetve a fájdalmat (mert emlékezz, a fájdalom fontos), csak kezelhető szintre csökkentve?

A kutatók úgy gondolják, ez valóban lehetséges lehet. A cél nem az, hogy mindenkit Jo-vá tegyünk — az veszélyes lenne. Ehelyett azt vizsgálják, hogy a génterápia átmenetileg módosíthatná-e az anandamid-rendszert súlyos krónikus fájdalommal élő emberekben. Gondolj erre úgy, mint egy fényerőszabályzó, nem pedig egy ki-be kapcsoló.

James Cox genetikus, aki feltérképezte Jo genomját, azt mondja, hogy a fájdalom génterápia elméletileg kivitelezhető — még ha valószínűleg még évekre vagyunk bármitől is, ami a helyi patikában elérhető. A tudomány gyorsan halad, de a fejlesztés és az engedélyezés időt vesz igénybe.

A nagy kérdések, amiket senki sem vet fel (pedig kellene)

Őszintén izgatott vagyok a lehetőségektől. Az a gondolat, hogy millióknak enyhíthetnénk a szenvedését krónikus fájdalomból a saját testünk természetes rendszereit használva? Ez gyönyörű.

De azt is gondolom, hogy őszinte beszélgetéseket kell folytatnunk, mielőtt odaérünk.

Először is, itt van a hozzáférés kérdése. Ha a fájdalom génterápiák valósággá válnak, ki juthat hozzájuk? Ezek a kezelések valószínűleg drágák lesznek, legalábbis eleinte. Elérhetők lesznek-e mindenkinek, aki szükség van rájuk, vagy csak azoknak, akik megengedhetik maguknak a csúcstechnológiás orvoslást? Ez nem hipotetikus — ezt már látjuk sok új kezelés esetében.

Másodszor, hol a határ a szenvedés megszüntetése és egy létfontosságú emberi tapasztalat eltörlése között? A fájdalom kellemetlen, abszolút. De információ is. Visszajelzés. Része annak, ami minket emberré tesz. Amikor ilyen szinten kezdjük babrálni a biológiánkat, gondolkodni kell azon, mit változtatunk meg és miért.

És harmadszor, mi történik, ha az emberek fájdalma "lejjebb van tekerve", de továbbra is egy veszélyekkel teli világban kell működniük? Hogyan segítünk az embereknek biztonságosan alkalmazkodni a megváltozott fájdalomérzékeléshez?

A véleményem

Nézd, úgy gondolom, hogy a Jo Cameronral kapcsolatos kutatás genuinely fontos. A lehetőség, hogy segítsünk azokon, akik krónikus fájdalom csapdájában élnek — olyan fájdalomban, ami korlátozza az életüket, a munkájukat, a kapcsolataikat, az örömüket — hatalmas. Ha a tudomány biztonságos módot talál a fájdalom szabályozására a saját biológiánk felhasználásával, az átalakító erejű lehet.

De azt is gondolom, hogy Jo története emlékeztet minket arra, hogy a testünk rafináltabb, mint amit gyakran gondolnánk. A fájdalom nem ellenség, amit teljesen el kell törölni. Ez egy tulajdonság, nem hiba.

Amit igazán szükségünk van, az az egyensúly — és talán, csak talán, Jo Cameron furcsa és csodálatos genetikája segít megtalálni.