Geeni, joka ei suostu käyttäytymään

Tässä on jotain, mikä on pyörinyt mielessäni viikon verran.

Kehossamme asuu triljoonien geenien joukko. Suurin osa niistä on mallikelpoisia asukkaita. Ne ovat asuneet genomissamme jo miljoonia vuosia, hoitavat tehtävänsä ja lisääntyvät vain solujen jakautuessa. Siinä kaikki.

Mutta sitten on niitä, jotka eivät malta pysyä paikallaan.

Tutustukaa BC200-geeniin.

Mitä ihmettä ovat hyppivät geenit?

Aloitetaan tieteellisemmästä termistä: transposonit. Ajattele asiaa näin. Normaalisti perhe kasvaa, solut jakautuvat, geeni kopioi itsensä kerran — siististi ja järjestelmällisesti.

Hyppivät geenit toimivat toisin. Ne voivat kopioida itsensä uudelleen ja liimata kopion minä tahansa genomimme ohjeiston kohtaan. Useimmiten tämä ei aiheuta ongelmia. Mutta joskus kopio päätyy keskelle jotain toista geeniä ja sekoittaa koko systeemin.

Tutkijat ovat vuosikymmenten saatossa yhdistäneet tällaisen toiminnan erilaisiin sairauksiin.

Tässä kuitenkin yksityiskohta: vuosimiljoonien aikana osa näistä hyppivistä geeneistä on "kesytetty". Ne ovat asettuneet aloilleen, menettäneet hyppimiskykynsä ja ryhtyneet auttamaan solujen tärkeissä tehtävissä. Kuin villikissa, josta tuli lemmikkikissa. Kun geeni on hyödyllinen ja vakaa, se lakkaa olemasta kaoottinen.

Siksi BC200 on niin kummallinen tapaus.

Geeni, joka ei aikuistu

BC200 löydettiin 1980-luvulla ihmisen hermosoluista. Tutkijat luokittelivat sen ei-koodaavaksi RNA-geeniksi — molekyyliksi, joka säätelee muiden geenien valmistamaa proteiinia. Selvästi tällä on jokin tärkeä tehtävä aivoissamme.

Mutta asia, joka saa monet tutkijat raapimaan päätään: BC200 ei ole luopunut hyppimiskyvystään.

Tutkimuksen mukaan (julkaistu Sciencessä) tämä geeni on yhä liikkuva. Se pystyy yhä kopioimaan ja liimaamaan itsensä uusiin kohtiin genomia. Ja jotenkin, huolimatta siitä, että se on toimiva ja tärkeä geeni hermosoluissamme, se on säilyttänyt tämän riehakkaan teini-energian, jonka sen kesytetyt serkukset menettivät vuosituhansia sitten.

Cornellin, Pekingin päänormalistin yliopiston ja UT Arlingtonin tutkijaryhmä kuvasi ilmiötä näin: BC200 "hämärtää geenin ja transposonin välistä rajaa yhdistämällä vakaan toiminnan jatkuvaan liikkuvuuteen."

Tiedemieskielellä tämä tarkoittaa: "Tämän ei pitäisi olla mahdollista, mutta täällä se nyt on."

Tarina mutkistuu

Ja nyt päästään todella outoon osuuteen.

Tutkijaryhmä oli penkomassa geenitietokantoja, kun he löysivät BC200:n piileskelemästä molluscum contagiosum -viruksen (MCV) genoomissa. Kyseessä on rokkovirus, joka aiheuttaa niitä pieniä näppyjä iholla. Niitä harmittomia mutta ärsyttäviä finnejä, joita lapset joskus saavat.

Jossain vaiheessa historian BC200 siis hyppäsi ihmisen solusta virukseen. Se vain tapahtui. Tutkijat eivät tiedä tarkkaa ajankohtaa tai mekanismia, mutta he epäilevät tapahtuneen ihosoluissa, koska MCV elää vain siellä.

En tiedä teistä, mutta minä pidän ajatuksesta, että ihmisen aivogeeni kulkee kaverilaitumella jonkun ihosairauden sisällä. Evoluutio on omituista väkeä, sanon minä.

Miksi sinun pitäisi välittää?

Okei, meillä on siis geeni, joka on sekä hyödyllinen että hyppii ympäriinsä kuin flipperikoneessa. Miksi sillä on väliä?

Ensinnäkin BC200 esiintyy joissakin kasvaimissa, mukaan lukien rintasyövässä. Sitä löytyy myös kohonneina pitoisuuksina Alzheimerin tautia sairastavien aivoista. Tutkijat eivät väitä, että BC200 aiheuttaisi näitä ongelmia — korrelaatio ei ole kausaatio, kuten he niin mielellään muistuttavat. Mutta sen jatkuva liikkuvuus tarkoittaa, että se saattaa hyppiä paikkoihin, joissa se aiheuttaa vahinkoa.

Tutkijaryhmä selvittää parhaillaan, hyppiikö BC200 syöpäsolujen genomiin ja aiheuttaako se siellä mutaatioita. Jos näin on, tämän käyttäytymisen ymmärtäminen voisi avata ovia uusille hoitomuodoille.

Suuri mysteeri

Tässä on koko tarinan kiinnostavin kysymys: miksi BC200 ei ole asettunut aloilleen kuten kaikki muut hyödylliset hyppivät geenit?

Tutkijat esittävät, että ehkä BC200 on neuroneille niin tärkeä, että evoluutio ei ole voinut "kesyttää" sitä poistamalla sen hyppimiskyky. Geeni on liian tärkeä muokattavaksi, vaikka sen liikkuvuus aiheuttaisi satunnaisia ongelmia.

Tai ehkä tapahtuu jotain aivan muuta, mitä emme yksinkertaisesti vielä ymmärrä.

Se, mitä rakastan tiedeessa, on että jokainen vastaava paljastaa kymmenen uutta kysymystä. Luulimme ymmärtävämme, miten hyppivät geenit toimivat — ne joko villiintyvät tai rauhoittuvat ja alkavat olla hyödyllisiä. BC200 sanoi: "Oikeastaan minä teen molempia."

Ihmisen genomi on yhä täynnä yllätyksiä, ja rehellisesti sanottuna? En malta odottaa, mitä seuraavaksi löydämme.

Lähde: Popular Mechanics - https://www.popularmechanics.com/science/health/a74093275/a-gene-from-the-human-brain-leapt-into-a-virusand-scientists-have-no-idea-what-its-doing-there