Femeia care nu avea nevoie de calmante
Gândește-te la asta: cum ar arăta viața ta dacă n-ai mai simți durere deloc?
Probabil că-ți imaginezi ceva în genul „ar fi minunat". Fără dureri de spate, fără dureri de cap, fără articulații care te dor când e frig. Sună ca un vis, nu?
Ei bine, există o persoană pentru care asta e realitate. Se numește Jo Cameron și e o femeie din Scoția care, pur și simplu, nu simte durerea fizică.
Sună ca o superputere, nu? Dar povestea ei e de fapt o fereastră fascinantă spre limitele biologiei umane – și spre niște posibilități cu adevărat interesante pentru tratarea durerii cronice.
O întâmplare ciudată la spital
Când Jo avea 66 de ani, a avut o operație la mână. Anestezistul a fost sceptic când ea i-a spus că nu va avea nevoie de calmante după intervenție. Dar după ore bune, Jo stătea liniștită, fără niciun semn de disconfort. A ieșit din spital cu exact o doză de paracetamol – pe care asistentele aproape că au insistat să-l ia, doar ca să fie sigure.
Medicul ei, Devjit Srivastava, a fost curios. A verificat istoricul medical al lui Jo și a găsit același tipar peste tot. Nu ceruse calmante după o operație de șold. Pe fiecare formular medical, trecuse nivelul de durere zero. Când au adus-o pentru teste, rezultatele au confirmat ce părea imposibil: corpul lui Jo pur și simplu nu înregistrează durerea fizică.
De fapt, durerea e importantă
Și aici lucrurile devin interesante. Înainte să visăm la o lume în care nimeni nu suferă, hai să vorbim despre motivul pentru care durerea există.
Durerea nu e doar o senzație neplăcută. E sistemul de alarmă al corpului tău. E avertismentul care te face să-ți retragi mâna de pe aragaz înainte să-ți faci rău serios. E durerea care-ți spune să odihnești o gleznă accidentată. E semnalul care zice „ceva nu e în regulă aici – fii atent".
Fără acea alarmă, viața de zi cu zi devine surprinzător de periculoasă. Copiii născuți cu insensibilitate congenitală la durere își mușcă adesea părți din limbă pentru că nu-și dau seama că se rănesc. Își pot arde gura cu mâncare fierbinte fără să clipească. Tăieturi și arsuri mici trec neobservate până când pacienții își văd sângele sau simt mirosul cărnii arse.
„Nu e neapărat o superputere," spune James Cox, un genetician de la University College London care a studiat genomul lui Jo. „Fără durere, viața devine o serie de dezastre fizice nedetectate."
Chiar și Jo a avut partea ei de accidentări pe care nu le-a observat decât mult mai târziu. Incapacitatea de a simți durerea sună minunat până când îți dai seama că e și o incapacitate de a ști când corpul tău are nevoie de îngrijire.
Știința din spatele cazului ei
Așa că ce face ca Jo să fie diferită? Aici lucrurile devin cu adevărat fascinante.
Majoritatea persoanelor cu insensibilitate la durere au mutații în receptorii lor de durere – acele terminații nervoase care detectează daunele. Dar cazul lui Jo e diferit. Mutațiile ei sunt într-o genă numită FAAH și într-o secvență apropiată pe care oamenii de știință au poreclit-o „FAAH-OUT."
Gândește-te așa: corpul tău produce în mod natural niște substanțe chimice numite endocannabinoide – similare cu compușii din cannabis – care ajută la reglarea durerii și a dispoziției. Unul dintre aceștia, numit anandamidă (care vine din cuvântul sanscrit pentru „fericire"), face parte din sistemul natural de gestionare a durerii în corpul tău.
În mod normal, corpul folosește o enzimă numită FAAH pentru a descompune anandamida după ce își face treaba. E un echilibru atent – suficientă anandamidă pentru a te menține confortabil, dar nu atât de mult încât să nu poți simți nimic.
Jo are mutații în ambele copii ale genei FAAH, plus o microdeleție rară în FAAH-OUT. Rezultatul? Corpul ei nu descompune anandamida așa cum ar trebui. Practic, are niveluri ridicate de acest calmant natural care îi circulă prin sistem tot timpul.
Unii au comparat fiziologia ei cu „a fi în permanență sub influența marijuana-ului". E o simplificare – Jo s-a născut cu aceste mutații, așa că întreaga ei viață și dezvoltare s-a petrecut în acest context genetic – dar nu e nici pe departe complet greșit. Starea ei de bază e diferită de a noastră în moduri pe care cercetătorii încă încearcă să le înțeleagă.
Ce înseamnă asta pentru noi toți
Iată unde povestea lui Jo ar putea ajuta milioane de oameni.
Durerea cronică e o epidemie tăcută. Aproximativ 1,5 miliarde de oameni din întreaga lume trăiesc cu o formă de durere persistentă. E unul dintre cele mai frecvente motive pentru care oamenii merg la doctor, și e cunoscută pentru dificultatea de a o trata. Medicamentele actuale – opioide, AINS, gabapentinoizi – vin cu efecte secundare grave și riscuri de dependență.
Ce-ar fi dacă am putea dezvolta un tratament care „reduce" durerea cronică așa cum o fac genetica lui Jo? Nu eliminând durerea complet (pentru că, amintiți-vă, durerea e importantă), ci reducând-o la niveluri gestionabile?
Cercetătorii cred că asta ar putea fi posibil. Scopul nu e să-i facă pe toți ca Jo – ar fi periculos. În schimb, explorează dacă terapiile genetice ar putea ajusta temporar sistemul anandamidei la persoanele cu durere cronică severă. Gândește-te la asta ca la un dimmer, nu ca la un întrerupător de lumină.
James Cox spune că o terapie genetică pentru durere e teoretic fezabilă – chiar dacă suntem probabil încă la ani distanță de ceva disponibil la farmacia din colț. Știința avansează rapid, dar dezvoltarea și aprobarea necesită timp.
Întrebările importante pe care ar trebui să le punem
Sunt sincer încântat de posibilități. Ideea că am putea reduce suferința pentru milioane de oameni cu durere cronică folosind sistemele naturale ale propriului corp? E frumos.
Dar cred că trebuie să avem niște conversații sincere înainte să ajungem acolo.
Accesul. Dacă terapiile genetice pentru durere devin realitate, cine le primește? Aceste tratamente vor fi probabil scumpe, cel puțin la început. Vor fi disponibile pentru toți cei care au nevoie, sau doar pentru cei care își pot permite medicina de ultimă generație? Nu e ipotetic – deja vedem asta cu multe tratamente noi.
Linia dintre eliminarea suferinței și eliminarea unei experiențe umane esențiale. Durerea e neplăcută, absolut. Dar e și informație. E feedback. E parte din ceea ce ne face oameni. Când începem să ne „îmbunătățim" biologia la acest nivel, trebuie să fim atenți la ce schimbăm și de ce.
Adaptarea. Ce se întâmplă când oamenilor li se „reduce" durerea, dar trebuie totuși să funcționeze într-o lume plină de pericole? Cum îi ajutăm să se adapteze la o percepție alterată a durerii în siguranță?
Gândurile mele
Cercetarea pe cazul lui Jo Cameron e cu adevărat importantă. Potențialul de a ajuta oamenii prinși în durerea cronică – durere care le limitează viața, munca, relațiile, bucuria – e imens. Dacă știința poate găsi o cale de a modula durerea în siguranță folosind biologia noastră proprie, asta ar putea fi transformator.
Dar povestea lui Jo mă amintește și că corpurile noastre sunt mai sofisticate decât credem adesea. Durerea nu e un dușman de eliminat complet. E o caracteristică, nu o eroare de sistem.
Ceea ce avem cu adevărat nevoie e echilibru – și poate, doar poate, genetica ciudată și minunată a lui Jo ne va ajuta să-l găsim.