Das Gen, das so viele Antworten liefern könnte

Stell dir vor, du suchst seit Jahren nach einer Erklärung für die Entwicklungsverzögerungen deines Kindes. Du hast Ärzte abgeklappert, Therapien ausprobiert, und am Ende steht immer da: „Wir wissen es nicht." Was, wenn die Antwort die ganze Zeit in den Genen versteckt war?

Genau das passiert gerade mit einer genetischen Besonderheit, die lange als extrem selten galt.

Phelan-McDermid – ein Name, den man sich merken sollte

Hinter dem komplizierten Namen steckt ein Problem mit einem bestimmten Gen: SHANK3. Dieses Gen befindet sich auf Chromosom 22, und wenn es fehlt oder verändert ist, kann das eine ganze Reihe von Herausforderungen mit sich bringen. Von Lernschwierigkeiten über Sprachentwicklungsverzögerungen bis hin zu Merkmalen, die wir auch beim Autismus sehen.

Die meisten Betroffenen erfüllen tatsächlich die Kriterien für eine Autismus-Diagnose. Veränderungen im SHANK3-Gen sollen etwa ein Prozent aller Autismus-Fälle ausmachen. Klingt wenig? Dann denk daran, dass es weltweit Millionen autistischer Menschen gibt.

Die Zahlen stimmen nicht

Jahrzehntelang ging man davon aus, dass diese Besonderheit extrem selten vorkommt – vielleicht bei einem von 50.000 bis 100.000 Menschen. Doch jetzt kommt die Überraschung.

Forscher der Mount Sinai haben gerade Ergebnisse veröffentlicht, die zeigen: In Wahrheit könnte etwa einer von 7.300 Menschen betroffen sein. Das ist ein gewaltiger Unterschied. Allein in den USA könnten über 45.000 Menschen mit diesem Syndrom leben, ohne es zu wissen.

Warum hat niemand das früher bemerkt?

Warum bleibt es unentdeckt?

Hier wird es ärgerlich.

Das Forschungsteam hat Daten von fast 180.000 autistischen Menschen ausgewertet, die genetische Tests gemacht hatten. Nachdem sie alle Zahlen bereinigt und verschiedene Faktoren berücksichtigt hatten, kamen sie zu dem Schluss: Die tatsächliche Häufigkeit ist viel höher als das, was in der klinischen Praxis sichtbar wird.

Die leitende Forscherin Tess Levy erklärte es so: Viele Menschen mit Entwicklungsbesonderheiten und Autismus bekommen einfach nie einen genetischen Test angeboten. Versicherungen zahlen nicht immer. Manche Tests sind nicht gründlich genug, um SHANK3-Veränderungen zu entdecken. Und selbst wenn getestet wird, braucht es spezialisiertes Wissen, um die Verbindung zu Phelan-McDermid herzustellen.

Kurz gesagt: Es gibt wahrscheinlich Tausende Familien da draußen, die nach Antworten suchen – denen man gesagt hat „Wir wissen nicht, woher das kommt" – obwohl die Erklärung schon die ganze Zeit in den Genen ihres Kindes lag.

Warum ist eine Diagnose so wichtig?

Gute Frage. Und hier wird es richtig spannend.

Lange Zeit war eine Phelan-McDermid-Diagnose vor allem eine Art Erklärung: ein Grund, warum bestimmte Schwierigkeiten existieren. Das brachte zwar Abschluss, aber nicht unbedingt Lösungen.

Das ändert sich gerade. Mehrere klinische Studien arbeiten gezielt an Behandlungen, die die biologische Ursache dieses Syndroms adressieren – nicht nur die Symptome. Es geht um Präzisionsmedizin. Die Firma Neuren Pharmaceuticals entwickelt zum Beispiel Wirkstoffkandidaten, die den Verlauf der Besonderheit möglicherweise verändern könnten.

Wie es Joseph Buxbaum, einer der leitenden Autoren der Studie, formulierte: „Wissen ist Macht." Eine genetische Diagnose kann Türen öffnen zu spezialisierter Betreuung, Forschungsstudien, klinischen Versuchen, Unterstützungsnetzwerken und möglicherweise Behandlungen, die das Leben wirklich verbessern können.

Was bedeutet das für dich?

Wenn du ein Kind mit Autismus hast oder mit solchen Familien arbeitest: Genetische Tests sind nicht nur ein Häkchen auf einer Checkliste. Sie könnten der Schlüssel sein, um etwas Grundlegendes zu verstehen.

Und wenn du selbst oder jemand in deiner Familie seit langem nach Erklärungen für Entwicklungsverzögerungen, Lernschwierigkeiten oder Autismus-Merkmale sucht – ohne je eine klare Antwort zu bekommen? Dann wäre das vielleicht ein Gespräch wert, das du mit deinem Arzt führst.

Wir leben in einer faszinierenden Zeit der Gen-Medizin. Jeden Tag entdecken Wissenschaftler mehr darüber, wie unsere DNA unsere Gesundheit beeinflusst – und was wir dagegen tun können. Phelan-McDermid ist ein perfektes Beispiel: Was einst als verschwindend selten galt, ist viel häufiger. Und die Hoffnung am Horizont war selten größer.

Manchmal war die Antwort schon die ganze Zeit in unseren Genen geschrieben. Wir müssen nur anfangen zu suchen.