Phelan-McDermidin oireyhtymä – harvinainen vai ei?

Jokin aika sitten törmäsin tutkimukseen, joka sai minut pysähtymään.

Phelan-McDermidin oireyhtymä kuulostaa hankalalta nimeltä. Sitä on pitkään pidetty äärimmäisen harvinaisena – sellaisena, joka koskettaa ehkä yhtä ihmistä 50 000:sta tai 100 000:sta.

Mutta uusi tutkimus viittaa aivan toisenlaiseen todellisuuteen.

Mount Sinain tutkijat arvioivat, että oireyhtymä saattaa koskettaa noin yhtä 7 300:sta ihmisestä. Pelkästään Yhdysvalloissa tämä tarkoittaisi yli 45 000:tä mahdollisesti diagnosoimatonta ihmistä.

Mistä tässä on kyse?

Kaikki alkaa SHANK3-geenistä, joka sijaitsee kromosomissa 22. Kun tämä geeni puuttuu tai on mutatoitunut, seurauksena voi olla laaja kirjo haasteita: kehitysvammaisuutta, puheenkehityksen viivästymää, sekä monia autismille tyypillisiä piirteitä.

Valtaosa oireyhtymää sairastavista täyttääkin autismin diagnostiset kriteerit. SHANK3-muutokset selittävät arviolta prosentin kaikista autismitapauksista. Kuulostaa pieneltä luvulta – kunnes muistaa, kuinka moni autismia maailmassa sairastaa.

Miksi näitä tapauksia jää piiloon?

Tässä kohtaa tarina käy frustroivaksi.

Tutkijat analysoivat lähes 180 000 autistisen henkilön geneettisiä testituloksia. Kun luvut oli käsitelty huolellisesti, johtopäätös oli selvä: todellinen yleisyys on paljon suurempi kuin mitä kliinisessä työssä on havaittu.

Tutkimuksen johtaja Tess Levy kiteytti ongelman osuvasti: monet kehitysvammaiset ja autistiset henkilöt eivät koskaan pääse geneettisiin testauksiin. Vakuutussyistä, kattamattomien testien vuoksi – tai koska yhteyden muodostaminen juuri Phelan-McDermidiin vaatii erikoisosaamista.

Todennäköisesti tuhansia perheitä etsii yhä vastauksia. Heille on sanottu: "Emme tiedä, mistä tämä johtuu." Vastaus saattaa olla piillyt lapsen geeneissä koko ajan.

Miksi diagnoosi on tärkeä?

Hyvä kysymys. Ja tässä kohtaa tulevaisuus alkaa näyttää valoisalta.

Vielä äskettäin Phelan-McDermidin toteaminen merkitsi lähinnä selitystä sille, miksi haasteita ilmeni. Se toi jonkinlaista sulkeutumista, mutta ei juuri hoitokeinoja.

Nyt tilanne on muuttumassa. Useita kliinisiä tutkimuksia kohdistuu suoraan tämän tilan biologiapohjaan. Puhutaan täsmälääketieteestä – hoidoista, jotka puuttuvat varsinaiseen geneettiseen syyhyn, eivät vain oireisiin.

Joseph Buxbaum, tutkimuksen toinen vanhempi kirjoittaja, totesi osuvasti: "Tieto on valtaa." Geneettinen diagnoosi voi avata ovia erikoispalveluihin, tutkimuksiin, kliinisiin kokeisiin ja tukiverkostoihin.

Mitä tämä tarkoittaa käytännössä?

Jos sinulla on autistinen lapsi – tai työskentelet tällaisten perheiden kanssa – geneettinen testaus ei ole mikään rasti ruutuun -asia. Se voi olla avain ymmärrykseen siitä, mitä todella tapahtuu.

Ja jos olet itse etsinyt vastauksia kehitysviivästymiin, kehitysvammaisuuteen tai autismiin ilman selvää selitystä – keskustele lääkärisi kanssa.

Elämme hämmästyttävää aikaa genetiikan lääketieteessä. Joka päivä tutkijat oppivat lisää siitä, miten geenit muovaavat terveyttämme – ja miten voimme puuttua asioihin. Phelan-McDermidin oireyhtymä on tästä loistava esimerkki. Se, mikä kerran tuntui äärimmäisen harvinaiselta, osoittautuu paljon yleisemmäksi. Toivo horisontissa ei ole koskaan ollut kirkkaampi.

Joskus vastaus on ollut geeneissämme koko ajan. Meidän tehtävämme on vain katsoa.

Lähteet:

• Alkuperäistutkimus julkaistu Autism Research -lehdessä (Mount Sinai / Seaver Autism Center)
• https://www.sciencedaily.com/releases/2026/09/260924020405.htm